Наследственная геморрагическая телеангиэктазия является частой врожденной сосудистой патологий, передающейся по аутосомно-доминантному типу и проявлющейся как у мужчин, так и у женщин. Кровотечения из телеангиэктазий спонтанно наблюдаются при незначительных травмах вследствие наличия дилатированной сосудистой стенки в коже и слизистых. Аномальные мелкие сосуды имеют тонкую стенку вследствие снижения количества гладкомышечных волокон и снижения количества коллагена. Они часто разрываются и эф-фективно не сокращаются, обусловливая длительные кровотечения. Телеангиэктазии имеют 2-4 мм в диаметре, темно-красного цвета и часто локализуются на коже лица, слизистой губ, носа, рта, и кончиках пальцев.
Кровотечения учащаются с повышением возраста, поскольку количество телеангиэктазий увеличивается с возрастом. Наиболее часты носовые и желудочно-кишечные кровотечения, которые могут приводить к развитию ЖДА. В легких могут образовываться артериовенозные шунты; возможно образование сосудистых шунтов между левыми и правыми отделами сердца.

Это заболевание может быть идиопатическим или ассоциированным с инфекциями (микоплазменная пневмония, инфекционный мононуклеоз), с лимфомами или быть частью холодового агглютинационного синдрома. АТ, обычно типа IgM, реагируют оптимально при низкой температуре окружающей среды. АТ связываются с эритроцитами, активируют комплемент и вызывают гемолиз.
Как и АИГА с тепловыми АТ, эритроциты фагоцитируются в РЭС, обычно в печени, однако наблюдается также внутрисосудистый гемолиз.
Гемолитические кризы и другие клинические симптомы усиливаются на холоде. Пациенты жалуются на появление акроцианоза при воздействии холода или на боли в конечностях вследствие нарушения кровоснабжения. Нередко развивается синдром Рейно. Может определяться желтуха и спленомегалия.
Лабораторные данные сходны с таковыми при АИГА с тепловыми АТ, за исключением агглютинации эритроцитов на холоде. Прямая проба Кумбса обычно отрицательна и показывает наличие комплемента на эритроцитах. АТ в сыворотке представлены IgM. Специфичность АТ часто анти-I (анти-I у новорожденных). В некоторых случаях АТ специфичны по АВ0, MNS или LWсистемам. Холодовые АТ могут быть полиспецифичными (в случаях, связанных с инфекциями или лимфомами низкой степени злокачественности) или моноспецифичными (в случае холодового агглютинационного синдрома, при котором наблюдается высокий титр аутоАТ).

АИГА может наблюдаться в любом возрасте и характеризуется анемическим синдромом разной степени тяжести, желтухой, повышением температуры тела, спленомегалией. Заболевание протекает волнообразно, с периодами ремиссий и обострений. При легких формах АИГА клинические признаки анемии могут отсутствовать. В редких случаях АИГА ассоциирована с аутоиммунной тромбоцитопенической пурпурой.
Лабораторные данные, типичные для АИГА с тепловыми АТ: 1. положительная прямая проба Кумбса при наличии IgG на эритроцитах; 2. наличие IgA в редких случаях; не определяется коммерческой антисывороткой IgG/C3.
Трансфузии эритроцитов необходимы только при наличии анемии тяжелой степени при соблюдении тех же показаний, как и при других типах анемий. Если известна специфичность аутоАТ, должна производиться трансфузия эритроцитов, отрицательных по этим антигенам. Должно быть исключено наличие антител в результате бывших ранее трансфузий или беременности. При наличии аутоАТ крайне тяжело подобрать совместимый концентрат эритроцитов. При распознавании причины АИГА следует прекратить прием препаратов, способных вызвать АИГА.

Иммунными называют гемолитические анемии (ГА), при которых преждевременное разрушение
эритроцитов обусловлено иммунными механизмами. Иммунные ГА можно разделить на 4 группы:
аллоиммунные, трансиммунные, гетероиммунные, аутоиммунные. При аллоиммунных ГА антитела
(АТ) против антигенов эритроцитов или эритроциты, содержащие антигены, против которых у
больных имеются антитела, попадают в организм больного извне. При трансиммунных ГА антитела
матери с аутоиммунной ГА проникают через плаценту и вызывают ГА у ребенка. Гетероиммунные
ГА связаны с появлением на поверхности эритроцитов больного нового антигена. Это происходит
часто за счет фиксации на поверхности эритроцита медикамента или вируса, против которых
вырабатываются антитела .

Более легкие формы талассемий не требуют регулярных ге-мотрансфузий и называются промежуточной талассемией. Пациенты с этими формами иногда имеют костные аномалии, нарушения в физическом развитии, язвы кожи голеней. Причины их гетерогенны: некоторыепациенты имеют гомозиготную β- талассемию с высоким уровнем HbБ; гетерозиготы с βталассемией имеют другие дефекты глобина.
Генетический скрининг на гемоглобинопатии рекомендуется всем женщинам, относящимся к популяции высокого риска. В первую очередь это касается женщин, матери которых гетерозиготны по большим гемоглобинопатиям (выполнение электрофореза Hb). В положительных случаях обследуется также отец пациентки. Если у него выявляется такая же аномалия, у плода есть 25% вероятность быть гомозиготом. В этих случаях необходимо дородовое консультирование на предмет прерывания беременности. В большинстве случаев при подозрении на гемоглобинопатию возможна дородовая диагностика с выполнением анализа ДНК или ПЦР.

Пациенты с β-талассемиями имеют гипохромную микроцитарную анемию, ретикулоцитоз, нормобластоз и мишеневидные клетки в периферической крови. При перегрузке железом выявляется повышение уровня железа сыворотки и снижение ОЖСС. При электрофорезе Hb выявляется узкая полоса HbА или его полное отсутствие, в то время как уровень HbF повышен. Может быть также повышен уровень HbА2 (две α- и две γ-цепи). Молекулярные дефекты можно идентифицировать применением Саузерн-блоттинга или ПЦР.
Пациенты с гомозиготной β-талассемией нуждаются в регулярных гемотрансфузиях с целью поддержания Hb на уровне 95,0-100,0 г/л. Повторные трансфузии ведут к перегрузке железом, поэтому необходимо применение препаратов хелаторов железа типа десфериоксиамина. Прием фолиевой кислоты улучшает состояние у большинства пациентов с β-талассемиями. У пациентов, нуждающихся в частых гемотрансфузиях, хороший эффект оказывает спленэктомия, однако ее выполнение весьма нежелательно у детей в возрасте до 6 лет. Спленэктомированные пациенты нуждаются в постоянной

У взрослых нормальная молекула Hb содержит четыре цепи глобина: две α- и две β-цепи (НвА). При талассемиях редуцирован или отсутствует синтез α- или β-цепей, что препятствует формированию нормальной молекулы Hb. При α-талассемии редуцирован или отсутствует синтез α-цепей, при βталассемии редуцирован или отсутствует синтез β-цепей. Избыток свободных цепей глобина денатурируется в предшественниках эритроцитов и вызывает преждевременную гибель клеток. По своим клиническим проявлениям и тяжести различают две формы талассемии: α- или β-талассемии.
β-талассемия чаще встречается у населения Средиземноморского бассейна и Северной Африки, αталассемия чаще встречается у населения Юго-Восточной Азии. β-талассемии Существуют два основных варианта β-талассемий: β0-форма с отсутствием продукции β-цепей, и β+форма, при которой редуцирована продукция β-цепей (10-20% от нормы). Молекулярный патогенез β-талассемий гетерогенен, описано более 150 различных мутаций гена β-глобина. В большинстве случаев это точечные мутации, хотя в некоторых случаях выявлены малые делеции.

Терапия заключается в гидратации, проведении гемотрансфузий в малом объеме, поскольку после трансфузии кровь из пула выходит в кровоток, вызывая гипервязкость и тромбозы, что необходимо учитывать при выполнении трансфузионных программ. Если выполнена спленэктомия, пациенты нуждаются в антибиотикотерапии. Секвестрация в печени происходит реже и протекает значительно легче с менее выраженными клиническими проявлениями.
Гетерозиготная форма СКА называется носительством СКБ. №S составляет около 1/3 общего гемоглобина, остальную его часть составляет HbА. Уровень эритроцитов периферической крови ивремя жизни эритроцитов обычно в норме, и у пациентов нет болевых ишемических атак. Почки при этом заболевании поражаются редко. Поскольку не изменено время жизни эритроцитов, лечения не требуется.

Пациенты с СКА предрасположены к развитию инфарктов костей, что приводит к дисфункции крупных суставов, в основном бедренных. При тяжелом поражении суставов должны применяться физиотерапия, обезболивающие и противовоспалительные препараты. При отсутствии эффекта от данной терапии возможно протезирование суставов.Заболевания сосудов и инсульты. Сосудистая патология, а именно, поражения сосудов головного мозга при СКБ, часто ведут к катастрофическим последствиям Инсульты у взрослых при СКБ менее часты, чем у детей; фактором риска является семейная предрасположенность. Пациентам среднего возраста необходимо проводить профилактику других факторов риска – гипертензии, курения, гиперхолестеринемии. Проведение гемотрансфузий ведет к образованию аутоантител, перегрузке железом, поэтому предпочтительно выполнение заменных трансфузий.
Аккумуляция железа возможна в разных органах, но каждый орган обладает различной чувствительностью к его токсическому воздействию. При переливании дозы эритроцитов в организме откладывается около 200 мг железа. Десфералотерапия начинается при уровне сывороточного ферритина выше 1.000 нг/мл. Наличие гемосидероза печени подтверждается биопсией печени. Применение хелаторов железа (десферриоксиамин, десферал, деферипрон и деферазирокс для применения внутрь) приводит к достоверному улучшению здоровья и удлинению жизни.

Хотя за болевые эпизоды ответственны многие факторы, наибольшую проблему представляет гипоксия тканей с инфарктами и воспалением или без таковых. Болевые кризы являются наиболее частым проявлением СКБ и учащаются с возрастом. Они часто бывают без видимых причин или провоцируются стрессовыми факторами типа инфекции, физической или психологической травмы, менструаций, переохлаждения и др. Тяжесть и частота болевых эпизодов имеет прогностическое значение и является важным для разработки долговременной терапевтической тактики. Лечение состоит в возможном устранении всех провоцирующих факторов, здоровом образе жизни, хорошей гидратации, полноценном питании, отсутствии физических перегрузок, переохлаждения, достаточном отдыхе; эффективно применение противовоспалительных препаратов. Допустимы согревающие компрессы, но необходимо избегать применения холодных компрессов или льда.

Клинические проявления при серповидноклеточной анемии следующие:
1. неэффективный гемопоэз и хронический гемолиз;
2. болевые кризы вследствие гипоксии и инфарктов тканей, обусловленных сладжированием
эритроцитов и воспалительной реакцией;
3. хронические поражения суставов, обусловленные некрозом костей и воспалением (классические
аваскулярные некрозы головки бедренной кости, тазобедренных суставов);
4. острый синдром поражения органов грудной клетки (chest- syndrome) с постепенным развитием
легочной гипертензии при наличии множественных эпизодов гемолиза;
5. тяжелые инфекции типа пневмонии и остеомиелита вследствие дефектной иммунной системы в
сочетании с ишемией органов;

Серповидноклеточная анемия (СКА), или серповидноклеточная болезнь (СКБ), является наследственным гемолитическим заболеванием в результате мутации гена β-глобина; мутированный Hb называется HbS. У гетерозигот №S не представляет клинических проблем; его наличие дает преимущества при заболевании малярией. Гомозиготы по HbS, наоборот, имеют большие проблемы со здоровьем вследствие поражения многих систем органов. Пациенты живут в среднем меньше, чем другие лица в популяции, и поэтому требуют ранней диагностики, антибиотикотерапии, контроля болевого синдрома. Терапия заключается в пенициллинопрофилактике, вакцинации и обучению поведения при секвестрации селезенки. При выполнении этих условий пациенты в сред-нем живут 42-48 лет в сравнении с продолжительностью жизни 14 лет при поздней диагностике и отсутствии терапии .