Пациенты с β-талассемиями имеют гипохромную микроцитарную анемию, ретикулоцитоз, нормобластоз и мишеневидные клетки в периферической крови. При перегрузке железом выявляется повышение уровня железа сыворотки и снижение ОЖСС. При электрофорезе Hb выявляется узкая полоса HbА или его полное отсутствие, в то время как уровень HbF повышен. Может быть также повышен уровень HbА2 (две α- и две γ-цепи). Молекулярные дефекты можно идентифицировать применением Саузерн-блоттинга или ПЦР.
Пациенты с гомозиготной β-талассемией нуждаются в регулярных гемотрансфузиях с целью поддержания Hb на уровне 95,0-100,0 г/л. Повторные трансфузии ведут к перегрузке железом, поэтому необходимо применение препаратов хелаторов железа типа десфериоксиамина. Прием фолиевой кислоты улучшает состояние у большинства пациентов с β-талассемиями. У пациентов, нуждающихся в частых гемотрансфузиях, хороший эффект оказывает спленэктомия, однако ее выполнение весьма нежелательно у детей в возрасте до 6 лет. Спленэктомированные пациенты нуждаются в постоянной пенициллинопрофилактике. Пациенты с β-талассемиями успешно излечиваются трансплантацией костного мозга (ТКМ) или ГСКПК от совместимого по HLA-системе сиблинга. α-талассемии Наиболее тяжелая ее форма (делеция всех четырех генов α- цепей) несовместима с жизнью и приводит к водянке плода на фетальной стадии. Если делетированы только три гена α-цепей, развивается умеренно тяжелая гипохромная микроцитарная анемия – болезнь HbН. Эта врожденная патология обусловлена в основном делециями, но могут быть и точечные мутации гена α- цепей (делеционная болезнь HbН). В отличие от α-цепей, свободные β-цепи не преципитируют, но образуют тетрамерные агрегаты, которые относительно нестабильны. Эритроциты с такими агрегатами имеют укороченную продолжительность жизни, секвестрируются и гемолизируются в селезенке. У небольшого ко-личества пациентов имеются делеции двух генов α-глобина в сочетании с неделеционной мутацией третьего гена α-глобина (неделеционная болезнь HbН, имеющая обычно более тяжелое течение). Болезнь HbН фенотипически вариабильна, от бессимптомного течения до анемии тяжелой степени с гепатоспленомегалией. У некоторых пациентов в детском возрасте отмечена задержка роста, перегрузка железом у взрослых зависит от количества гемотрансфузий.
Это может вести к поражению сердца, печени и эндокринной системы. Если делетированы гены только двух α- цепей, гемолиз в целом достаточно компенсирован. При этом нередко обнаруживается увеличение селезенки, реже – печени. В анализе крови – умеренная нормохромная анемия с мишеневидными эритроцитами и эритроцитами с базофильной пунктацией, небольшое повышение уровня ретикулоцитов и резкая гиперплазия красного ростка КМ. Выявляется повышение уровня непрямого билирубина, сывороточного железа, осмотической резистентности эитроцитов. Лечение больных практически не отличается от лечения больных с гетерозиготной βталассемией, за исключением гемоглобинопатии Н, при которой основным методом лечения является спленэктомия