Более легкие формы талассемий не требуют регулярных ге-мотрансфузий и называются промежуточной талассемией. Пациенты с этими формами иногда имеют костные аномалии, нарушения в физическом развитии, язвы кожи голеней. Причины их гетерогенны: некоторыепациенты имеют гомозиготную β- талассемию с высоким уровнем HbБ; гетерозиготы с βталассемией имеют другие дефекты глобина.
Генетический скрининг на гемоглобинопатии рекомендуется всем женщинам, относящимся к популяции высокого риска. В первую очередь это касается женщин, матери которых гетерозиготны по большим гемоглобинопатиям (выполнение электрофореза Hb). В положительных случаях обследуется также отец пациентки. Если у него выявляется такая же аномалия, у плода есть 25% вероятность быть гомозиготом. В этих случаях необходимо дородовое консультирование на предмет прерывания беременности. В большинстве случаев при подозрении на гемоглобинопатию возможна дородовая диагностика с выполнением анализа ДНК или ПЦР.
Аллели HbС часто встречаются у населения Западной Африки, и гомозиготность по HbС являются третьей по частоте гемоглобинопатией вследствие мутации гена (болезнь НbС). Клинически болезнь HbС протекает доброкачественно с легкой гемолитической анемией и небольшой спленомегалией. В мазке крови выявляются микросфероцитоз, мишеневидные клетки, анизопойкилоцитоз, эритроциты содержат включения (кристаллы HbС). В целом болезнь HbС не требует лечения, хотя в тяжелых случаях можно рекомендовать прием фолиевой кислоты. При наличии клинической симптоматики бывает сочетание аллелей HbС с другими гемоглобинопатиями (например, с мутациями гена СКА).
Носительство аллелей HbЕ часто встречается у населения Юго-Восточной Азии. У гомозигот наблюдаются легкая степень анемии, микроцитоз и мишеневидные клетки в мазке крови.
Метгемоглобинемией является состояние, при котором в крови находится избыток метгемоглобина (окисленный Hb, не способный связывать кислород). В норме уровень метгемоглобина в крови составляет менее 1% благодаря действию НАДФ-диафоразы. Метгемоглобинемия может быть врожденной вследствие дефекта фермента или наличия аномального Hb, или приобретенной, – при воздействии токсинов или медикаментов (локальных анестетиков, сульфонамидов, нитратов, нитропруссида и др.). Пациенты с метгемоглобинемией цианотичны и имеют измененный ментальный статус, особенно при концентрации метгемоглобина выше 20-30%. Цианоз не исчезает под воздействием оксигенотерапии. В тяжелых случаях (при концентрации метгемоглобина выше 30-40%) производится лечение 1% раствором метиленового синего. Данный препарат противопоказан пациентам с дефицитом Г-6-ФДГ, поскольку он может вызвать гемолитический криз; в таких случаях показано заменное переливание крови.