Существует довольно устойчивое мнение, что фрилансеры зарабатывают гораздо больше, чем если работали бы как все прочие наемные специалисты. Отчасти это правда. Но для того, чтобы стать успешным и богатым, мало стать фрилансером. Нужно иметь талант и уметь себя преподнести.

Впрочем, умение преподнести себя потенциальному работодателю или заказчику, полезно каждому. Начинается оно с составления саморекламы – резюме. Полезные советы о том, как писать резюме, придутся весьма кстати, особенно если опыта устройства на работу пока нет. Но такой документ – только половина дела, хотя и довольно важная.

Кроме слов, хорошо бы представить некие результаты, то есть портфолио. Если, конечно, есть чем его наполнить. Начинающие в этом плане смотрятся маловыигрышно, так как вероятность получения хороших заказов никому неизвестным исполнителем крайне низка. Так что о высоких гонорарах останется только мечтать. Ну и нарабатывать опыт.

Синдром “кошачьего крика”– делеция короткого плеча 5-й пары хромосом.
Клинические признаки синдрома: низкая масса тела при рождении, умственная отсталость, недоразвитие гортани, плач у новорожденных, напоминающий мяуканье котенка.

Синдром Клайфельтера (полисомия по Х- хромосоме у мужчин). Кариотип 47XXY вместо 46 XY. Частота встречаемости – 2 из 1000 новорожденных мальчиков. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерен высокий рост, сниженный уровень тестостерона, повышенный уровень гонадотропина, гинекомастия (развитие грудных желез больше, чем в норме), бесплодие, дегенерация семенных канальцев, снижение умственных способностей.

Синдром Шерешевского – Тернера (моносомия по половым хромосомам). Кариотип – 45 ХО. Частота встречаемости синдрома 1:3000 новорожденных девочек. Для синдрома Шерешевского – Тернера характерны следующие признаки: низкий рост, замедление полового созревания, недоразвитие половых желез, первичная аменорея, бесплодие, широкая крыловидная складка на шее, может быть умственная отсталость.

Синдром Патау (трисомия по 13-й паре хромосом) – клинически характеризуется глубокой задержкой физического (малый вес) и умственного развития, аномалиями почек, гипертелоризмом, грубыми пороками лица («волчья пасть», «заячья губа») и внутренних органов, шестипалостью.
Новорожденные погибают очень рано. Встречается у новорожденных с частотой 1:5000–1:7000. Мальчики и девочки с синдромом Патау рождаются с одинаковой частотой.
Синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары хромосом). Больные дети погибают очень рано. Тяжелая задержка физического развития. Наиболее характерными особенностями синдрома являются изменения мозгового черепа и лица, микроцефалия, выступающий затылок, грубые пороки развития внутренних органов, сердечно-сосудистой системы, дефекты опорнодвигательного аппарата (врожденная косолапость). Частота больных среди новорожденных равна 1:5000–1:7000. Соотношение мальчиков и девочек с синдромом Эдварса составляет 1:3.

В настоящее время различают около 1000 хромосомных синдромов.
Их вклад в спонтанные аборты, неонатальную смертность и заболеваемость весьма значительный. Не менее 50% всех спонтанных абортов обусловлены хромосомными мутациями, частота хромосомных аномалий среди новорожденных составляет 0,8%, а среди мертворожденных – 5%. Причиной возникновения хромосомных болезней являются хромосомные и геномные мутации.
Все хромосомные болезни подразделяются на две группы:

1. Болезни, связанные с аномалиями числа хромосом
а) болезни, обусловленные нарушением числа аутосом.
б) болезни, связанные с увеличением или уменьшением числа половых X и Y-хромосом.

Имеется большое количество наследственных заболеваний человека,обусловленных изменениями генов (генные мутации). Частота генных болезней составляет около 1%. Генные заболевания наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, сцепленные с Х- или Y-хромосомами. Генная патология обусловлена мутациями как структурных, так и в регуляторных генах. Генные мутации могут приводить к следующим эффектам:
– синтез аномального белка;
– выработка избыточного количества генного продукта;
– отсутствие выработки первичного продукта;
– выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.
Замена одной пары азотистых оснований способно вызвать замещение одной аминокислоты на другую. Такой тип мутации называется миссенс-мутации. Мутации, вызывающие образование стоп-кодонов, называют нонсенс-мутациями.

Наследственные болезни – это болезни, причиной которых является повреждение наследственного аппарата человека. В их основе лежат мутации. Все наследственные болезни делятся на три группы: генные; хромосомные; болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные). Если изменения происходят в элементарных единицах наследственности, т.е. генах, то возникают моногенные болезни. Моногенных наследственных болезней к настоящему времени описано несколько тысяч(ахондроплазия, синдром Марфана, наследственный панкреатит, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.)

Если изменения затрагивают хромосомы, и приводят к изменению числа или структуры хромосом, то возникают хромосомные болезни. Хо-
рошо известными синдромами являются синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера и т.д.

Методы генетики соматических клеток – метод изучения наследственности и изменчивости соматических клеток. В генетике человека используются следующие методы генетики соматических клеток:
–простое культивирование – используется для получения необходимого количества материала для исследования;
–клонирование – получение потомков одной клетки, взятой из клеточной массы;
–гибридизация – слияние совместно культивируемых клеток двух разных типов;
–селекция – метод основан на использовании селективных сред.

Рассматривая процесс развития с точки зрения взаимной связи явлений, можно установить характерную его организованность. Одни явления предшествуют другим во времени и выступают их генетической и субстанциальной основой. Причинная связь явлений должна мыслиться в качестве универсальной. Ведь даже если допустить в ряду причин и следствий некую первопричину, то она будет выделяться только самообусловленностью, то есть будет причиной самой себя. Именно такой смысл вкладывается в понятие субстанции. Взаимные связи явлений не исчерпываются причинными зависимостями. Так, например, функциональные отношения нельзя считать генетическими, а значит, причинными. Детерминизм как мировоззренческая установка рассматривает все явления мира в качестве обусловленных, имеющих свое основание.

Молекулярно-генетический метод нашел широкое применение с 70-80 гг. в связи с прогрессом в молекулярной генетике и успехами в изучении генома человека. Молекулярно-генетический подход основывается на изучении строения ДНК (выделение ДНК, рестрикция, электрофорез, блоттинг, гибридизация). В его основе лежат современные методики работы с ДНК или РНК – полимеразная цепная реакция, секвенирование.
Конечный итог молекулярно-генетического метода заключается в выявлении изменений в определенных участках ДНК, гена или хромосомы.
Данный метод применяется в диагностике наследственной патологии, различных заболеваний, в судебной медицине при идентификации личности и т.д.

Близнецовый метод был введен Ф.Гальтоном в 1875 г.– метод исследования генетических закономерностей на близнецах. Выделяют следующие группы близнецов:
– монозиготные – это близнецы, которые развиваются из одной зиготы,которая на стадии дробления разделилась на две (или более) частей. Поэтому такие близнецы генетически идентичны (100% сходства по генотипу) и всегда одного пола. Монозиготные близнецы характеризуются большой степенью сходства (конкордантностью) по многим признакам.
– дизиготные – развиваются из двух яйцеклеток, каждая их которых оплодотворяется своим сперматозоидом. Поэтому они наследственно различны (имеют 50% сходства по генотипу) и могут быть как одного, так и разного пола. В отличие от монозиготных, дизиготные близнецы часто характеризуются дискордантностью - несходством по различным признакам.Этот метод применяют для оценки соотносительной роли наследственности и среды (климат, питание, обучение, воспитание и др.) в развитии качественных и количественных признаков у близнецов. Наблюдения за монозиготными и дизиготными близнецами дают материал для выяснения роли наследственности и среды в развитии признаков. Причем под внешней средой понимают не только физические факторы среды, но и социальные условия.

Х-сцепленный доминантный тип наследования.
1) Для признака характерно наследование по вертикали.
2) Признак встречается чаще у лиц женского пола.
3) Женщины, обладающие признаком, передают ген, детерминирующий данный признак, 50% сыновей и 50% дочерей.
4) Мужчины, имеющие признак, передают ген, определяющий его, всем дочерям и не передают сыновьям (крисс-кросс наследование).
5) Индивидумы без признака, родители которых обладают признаком, будут иметь всех детей без признака.

Х-сцепленный рецессивный тип наследования.
1) Для признака характерно наследование по горизонтали.
2) Признак значительно чаще встречается у лиц мужского пола.