Имеется большое количество наследственных заболеваний человека,обусловленных изменениями генов (генные мутации). Частота генных болезней составляет около 1%. Генные заболевания наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования они делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, сцепленные с Х- или Y-хромосомами. Генная патология обусловлена мутациями как структурных, так и в регуляторных генах. Генные мутации могут приводить к следующим эффектам:
– синтез аномального белка;
– выработка избыточного количества генного продукта;
– отсутствие выработки первичного продукта;
– выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.
Замена одной пары азотистых оснований способно вызвать замещение одной аминокислоты на другую. Такой тип мутации называется миссенс-мутации. Мутации, вызывающие образование стоп-кодонов, называют нонсенс-мутациями.
Другой класс молекулярных мутаций – делеции (утрата) или инсерция(вставка) нуклеотидов. Если в результате делеции или инсерции вставляется или утрачивается число нуклеотидов, не кратное трем, то меняется смысл всех последующих кодонов. Такие мутации приводят к сдвигу рамки считывания.
К генным болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена веществ. Они могут быть связаны с нарушением обмена углеводов,
липидов, стероидов, пуринов и пиримидинов, билирубина и др. Наследственные болезни аминокислотного обмена это самая многочисленная груп-
па наследственных болезней обмена веществ. Почти все они наследуютсяпо аутосомно-рецессивному типу наследования и связаны с недостаточно-
стью того или иного фермента, отвечающего за синтез аминокислот. К наследственным болезням с нарушением аминокислотного обмена относятся
фенилкетонурия, галактоземия, альбинизм и др.

Фенилкетонурия – заболевание, связанное с нарушением синтеза фермента фенилаланингидроксидазы, который превращает аминокислоту фе-
нилаланин в тирозин. При нарушении этого процесса фенилаланин окисляется в фенилпировиноградную кислоту и действует токсически на головной мозг, развивается умственная отсталость. При своевременной ранней диагностике предупредить слабоумие можно назначением специальной диеты с ограничением фенилаланина.

Галактоземия относится к наследственным заболеваниям, связанным с нарушением обмена углеводов. При галактоземиии нарушен синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтранферазы, который превращает галактозу в глюкозу. Ребенок не переносит молочный сахар. В крови и тканях
накапливается галактоза и галактоза-1-фосфат. Развивается умственная и физическая отсталость. С помощью соответствующей диеты можно преду-
предить развитие последствий болезни.