Молекулярно-генетический метод нашел широкое применение с 70-80 гг. в связи с прогрессом в молекулярной генетике и успехами в изучении генома человека. Молекулярно-генетический подход основывается на изучении строения ДНК (выделение ДНК, рестрикция, электрофорез, блоттинг, гибридизация). В его основе лежат современные методики работы с ДНК или РНК – полимеразная цепная реакция, секвенирование.
Конечный итог молекулярно-генетического метода заключается в выявлении изменений в определенных участках ДНК, гена или хромосомы.
Данный метод применяется в диагностике наследственной патологии, различных заболеваний, в судебной медицине при идентификации личности и т.д.