В настоящее время различают около 1000 хромосомных синдромов.
Их вклад в спонтанные аборты, неонатальную смертность и заболеваемость весьма значительный. Не менее 50% всех спонтанных абортов обусловлены хромосомными мутациями, частота хромосомных аномалий среди новорожденных составляет 0,8%, а среди мертворожденных – 5%. Причиной возникновения хромосомных болезней являются хромосомные и геномные мутации.
Все хромосомные болезни подразделяются на две группы:

1. Болезни, связанные с аномалиями числа хромосом
а) болезни, обусловленные нарушением числа аутосом.
б) болезни, связанные с увеличением или уменьшением числа половых X и Y-хромосом.

2. Болезни, связанные со структурными
нарушениями (аберрациями) хромосом
Выделяют следующие разновидности хромосомных мутаций:
• Транслокация – перенос генетического материала с одной хромосомы на другую;
• Инверсия – поворот участка хромосомы на 180º.
• Делеция – потеря участка хромосомы;
• Дупликация – удвоение участка хромосомы;