Синдром Патау (трисомия по 13-й паре хромосом) – клинически характеризуется глубокой задержкой физического (малый вес) и умственного развития, аномалиями почек, гипертелоризмом, грубыми пороками лица («волчья пасть», «заячья губа») и внутренних органов, шестипалостью.
Новорожденные погибают очень рано. Встречается у новорожденных с частотой 1:5000–1:7000. Мальчики и девочки с синдромом Патау рождаются с одинаковой частотой.
Синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары хромосом). Больные дети погибают очень рано. Тяжелая задержка физического развития. Наиболее характерными особенностями синдрома являются изменения мозгового черепа и лица, микроцефалия, выступающий затылок, грубые пороки развития внутренних органов, сердечно-сосудистой системы, дефекты опорнодвигательного аппарата (врожденная косолапость). Частота больных среди новорожденных равна 1:5000–1:7000. Соотношение мальчиков и девочек с синдромом Эдварса составляет 1:3.
Синдром Дауна (трисомия по 21-й паре хромосом). Характерными признаками данного синдрома являются умственная отсталость, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, пониженный мышечный тонус, нарушение функции эндокринных желез, снижение иммунитета, у половины больных наблюдается врожденный порок сердца. Продолжительность жизни в настоящее время 30-40 лет, так как современная медицина достаточно успешно лечит все осложнения. Встречается у новорожденных с частотой 1:700-800. Соотношение больных мальчиков и девочек среди новорожденных составляет 1:1.