Наследственные болезни – это болезни, причиной которых является повреждение наследственного аппарата человека. В их основе лежат мутации. Все наследственные болезни делятся на три группы: генные; хромосомные; болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные). Если изменения происходят в элементарных единицах наследственности, т.е. генах, то возникают моногенные болезни. Моногенных наследственных болезней к настоящему времени описано несколько тысяч(ахондроплазия, синдром Марфана, наследственный панкреатит, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.)

Если изменения затрагивают хромосомы, и приводят к изменению числа или структуры хромосом, то возникают хромосомные болезни. Хо-
рошо известными синдромами являются синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера и т.д.

Кроме того, к наследственным болезням принято также относить такие заболевания, в развитии которых, одинаково важны как гены, так и
факторы окружающей среды. Их называют мультифакторальными заболеваниями, так как их возникновение и развитие зависит от действия большого количества факторов, как генетических, так и внешнесредовых.

К ним относятся все хронические неинфекционные заболевания, такие как диабет, бронхиальная астма, атеросклероз и др. Наряду с наследственно
детерминированными заболеваниями также принято различать заболевания, обусловленные действием преимущественно внешнесредовых факторов. К ним относятся травмы, инфекционные болезни, которыми болеет практически каждый человек.