Синдром Клайфельтера (полисомия по Х- хромосоме у мужчин). Кариотип 47XXY вместо 46 XY. Частота встречаемости – 2 из 1000 новорожденных мальчиков. Для мужчин с синдромом Клайнфельтера характерен высокий рост, сниженный уровень тестостерона, повышенный уровень гонадотропина, гинекомастия (развитие грудных желез больше, чем в норме), бесплодие, дегенерация семенных канальцев, снижение умственных способностей.

Синдром Шерешевского – Тернера (моносомия по половым хромосомам). Кариотип – 45 ХО. Частота встречаемости синдрома 1:3000 новорожденных девочек. Для синдрома Шерешевского – Тернера характерны следующие признаки: низкий рост, замедление полового созревания, недоразвитие половых желез, первичная аменорея, бесплодие, широкая крыловидная складка на шее, может быть умственная отсталость.

Полисомия по Х – хромосоме (кариотип 47XXХ). Наиболее часто встречается трисомия – 1 на 1000 родившихся девочек. Обычно нормальные и фертильные (способные к деторождению) женщины. У некоторых могут наблюдаться психические и эндокринные расстройства.