1) Признак в родословной встречается достаточно редко, не во всех поколениях, что называют наследованием по горизонтали.
2) Признак встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек.
3) Мужчины и женщины одинаково передают признак своим детям —мальчикам и девочкам.
4) Признак может проявиться у детей, родители которых им не обладали(оба родителя гетерозиготны и являются носителями гена определяющего признак). При кровном родстве родителей у детей признак проявляется чаще.
5) Если признак имеет один из родителей, то он может совсем не проявиться у детей (второй родитель гомозиготен по доминантному гену) или проявиться у половины детей (второй родитель гетерозиготен).

1) Признак встречается в каждом поколении родословной, что называют наследованием по вертикали.
2) Признак встречается с одинаковой частотой у мальчиков и девочек(1:1).
3) Мужчины и женщины одинаково передают признак своим детям —мальчикам и девочкам.
4) Если признак обнаруживается у одного из родителей, то этот признак проявится либо у половины потомства (родитель гетерозиготен), либо у всего (родитель по данному гену гомозиготен)

Генеалогический метод – метод составления родословных (генеалогий). В медицинской генетике этот метод называют клинико-генеалогическим в связи с использованием при составлении родословных клинических данных.
Генеалогический метод применяется при решении следующих задач:
1) установление наследственного характера признака;
2)определение типа наследования;
3) анализ сцепления генов и картирование хромосом;
4) изучение интенсивности мутационного процесса;
5) расшифровка механизмов взаимодействия генов;
6) при медико-генетическом консультировании.

Генетика человека это наука, которая изучает роль наследственности и изменчивости в формировании нормальных признаков человека.
Медицинская генетика – наука, изучающая роль наследственности и изменчивости в возникновении патологии человека.
Основные генетические закономерности имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку. Однако при изучение закономерностей наследования признаков у человека возникают определенные трудности:

• биосоциальная природа человека
• невозможность использования гибридологического метода (метод скрещиваний)
• невозможность постановки прямых экспериментов
• позднее наступление половой зрелости

Мутации – качественные или количественные изменения ДНК клеток организма, приводящие к изменению его генотипа. Мутации – единственный источник генетического разнообразия внутри вида. Благодаря постоянному мутационному процессу образуются различные варианты генов (множественные аллели), создающие резерв наследственной изменчивости – основу для комбинативной изменчивости.

Свойства мутаций:
− мутации возникают внезапно, скачкообразно;
− мутации затрагивают наследственный материал и передаются из поколения в поколение;
− мутации ненаправленны – т.е. мутировать может любой локус, приводя к изменению самых разнообразных признаков (от незначительных до
жизненно важных);
− сходные мутации могут возникать повторно.
Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом. Выделяют спонтанный и индуцированный мутагенез. При спонтанном мутагенезе
мутация возникает в обычных физиологических состояниях организма без дополнительных воздействий внешнесредовых факторов. При индуцированном мутагенезе мутации возникают под влиянием направленного воздействия на организм различных факторов внешней среды. Факторы, вы-
зывающие появление мутаций, называют мутагенами.

Изменчивость – это свойство живых организмов, заключающееся в изменении наследственных задатков или в изменении их проявления в процессе онтогенеза. Различают наследственную и модификационную изменчивость.
Модификационная (фенотипическая) изменчивость – представляет собой свойство организмов, приводящее к изменениям признаков, не затрагивающих генотип и, следовательно, не передающихся в ряду поколений. Большинство изменений имеет приспособительный характер, способ-
ствующий адаптации организма к окружающей среде. В основе модификационной изменчивости лежит способность орагнизмов наследовать не сам
признак, а предрасположенность к его развитию – норму реакции.
Норма реакции – генетически детерминированный диапазон возможных изменений признака при данном неизменном генотипе. Выделяют признаки с уз-
кой нормой реакции, которые мало зависят от условий внешней среды(группа крови, резус-фактор, пятипалость) и признаки с широкой нормой
реакции – вес тела, артериальное давление и пр.

Наследственная изменчивость – это изменения признаков организма, связанные с изменением генотипа и передающееся по наследству. Выделяют комбинативную, мутационную изменчивость, корелляционную изменчивость, трансформационную и другие разновидности изменчивости.

В ряде случаев на формирование признаков могут влиять не только аллельные гены, но и неаллельные гены. Выделяют следующие типы взаимодействия неаллельных генов: комплементарность, эпистаз и полимерию.

Комплементарность – это такой тип взаимодействия неаллельных генов, при котором гены из разных аллельных пар дополняют действие
друг друга, приводя к формированию нового признака. Выделяют доминантную или рецессивную комплементарность (т.е. формирование новых
признаков связано с взаимодействием доминантных либо только рецессивных аллелей).
При доминантной комплементарности присутствие в генотипе доминантных аллелей обеих неаллельных генов обеспечивает развитие нового
признака, чего не наблюдается при отсутствии одного из них в доминантном состоянии. В этом случае при скрещивании двух дигетерозиготных
организмов, имеющих данный (новый) признак, лишь у определенной части потомства (9/16) будет формироваться такой признак, а у остальных(7/16) он не разовьется.

Генотип это совокупность всех генов организма.
Однако, необходимо отметить, что это не просто механическая сумма всех имеющихся в организме генов, а система взаимодействующих между собой генов. Причем взаимодействуют не сами гены, а образуемые на основании содержащейся в них генетической информации генные продукты
(главным образом белки).
Синтезируемые в клетках организма белки, образуя структуры или управляя процессами обмена веществ, играют важную роль в процессах формирования фенотипа организма.

Закономерности, открытые школой Т. Моргана известны под названием хромосомная теория наследственности.
Основные положения ее следующие:
1. Гены локализуются в хромосоме в линейной последовательности. Каждый ген занимает определённое место – локус.
2. Гены, локализованные в одной хромосоме наследуются совместно, образуя группу сцепления. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом.
3. Сила сцепления генов в хромосоме зависит от расстояния между ними.Чем ближе расположены гены друг к другу, тем сильнее сила их сцепления.
4. Сцепление генов может нарушаться процессом кроссинговера, в результате которого образуются рекомбинантные хромосомы. Чем сильнее сцеплены гены, тем меньше величина кроссинговера.

Признаки организма, наследование которых связано с полом, подразделяются на три группы:
1. Признаки, сцепленные с половыми хромосомами. Это признаки, развитие которых обусловлено генами, расположенными в половых хромосомах (Х или Y). Небольшой участок Х-хромсомы имеет гомологичный ему участок в Y-хромосоме. Наследование признаков, гены которых локализуются в этих участках Х- и Y-хромосом (пигментный ретинит, пигментная ксеродерма, общая цветовая слепота, геморрагический диатез) осуществляется в соответствии с законами Менделя.
Большая часть Х-хромосомы не имеет гомологичного участка в Y-хромосоме, в силу небольших размеров последней. В этой части Ххромосомы локализуется достаточно большое количество генов, как рецессивных (гены гемофилии, красно-зеленого дальтонизма, атрофии зрительного нерва, миопатии Дюшена), так и доминантных (гены рахита, не поддающегося лечению витамином D, темной эмали зубов).
В участке Y-хромосомы, не имеющегося гомологичного фрагмента в Х-хромосоме, располагается небольшое количество генов. Признаки, детерминируемые этими генами, встречаются только у лиц мужского пола,передаются от отца ко всем сыновьям и носят название голандрических признаков, например, гипертрихоз (волосатость) ушной раковины, наличие перепонок (синдактилия) между вторым и третьим пальцами на ногах.
Наследование этих признаков называется голандрическим.

Основоположником генетики как науки по праву считается Грегор Мендель, сформулировавший в 1865 году законы наследования. Он, применив гибридологический метод, впервые открыл закономерности наследования признаков, которые известны как законы Менделя. Мендель опубликовал результаты своих исследований в 1866 г. в работе “Опыты над растительными гибридами”. Однако они заняли достойное место в системе биологических знаний спустя 35 лет, лишь в 1900 году. 1990 год считается датой рождения генетики, когда три ученых – голландец Г.де Фриз, немец К.Корренс, австриец Э.Чермак независимо друг от друга переоткрыли законы Менделя. После этого развитие генетики пошло более быстрыми темпами.
К концу XIX века в результате повышения оптических качеств микроскопов и совершенствования цитологических методов стало возможно наблюдать поведение хромосом в гаметах и зиготах. Еще в 1875 г. Гертвиг обратил внимание на то, что при оплодотворении яиц морского ежа происходит слияние двух ядер – ядра спермия и ядра яйцеклетки. В 1902 г. Бовери продемонстрировал важную роль ядра в регуляции развития признаков организма, а в 1882г. Флеминг описал поведение хромосом во время митоза.
В 1901-03 гг. голландец де Фриз ввел термин “мутации”.
В 1906 г. В.Бетсон предложил термин генетика (от geneticos – относящийся к рождению, происхождению).
В 1908 г. Г. Харди и В. Вайнберг сформулировали закон распределения генов в популяциях.
В 1908 Г. Нильсон-Эле открыл явление полимерии.
В 1909 г. В. Иогансен предложил термин “ген”, “генотип”, “фенотип”.

Генетика – наука о двух фундаментальных, диалектически взаимосвязанных свойствах живых организмов – наследственности и изменчивости. Изменчивость – это свойство живых организмов, заключающиеся в изменении наследственных задатков или изменении их проявления в процессе развития организма. Наследственность – свойство живых организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность при смене поколений. Процесс передачи из поколения в поколение наследственных задатков называется наследованием.



Методы генетики:
1. Гибридологический
2. Генеалогический (метод составления родословных)
3. Популяционно - статистический
4. Цитогенетический
5. Биохимический