Генетика человека это наука, которая изучает роль наследственности и изменчивости в формировании нормальных признаков человека.
Медицинская генетика – наука, изучающая роль наследственности и изменчивости в возникновении патологии человека.
Основные генетические закономерности имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку. Однако при изучение закономерностей наследования признаков у человека возникают определенные трудности:

• биосоциальная природа человека
• невозможность использования гибридологического метода (метод скрещиваний)
• невозможность постановки прямых экспериментов
• позднее наступление половой зрелости
• малое число потомков в каждой семье
• большое число хромосом
• невозможность создания одинаковых условий жизни для потомков