Болезнь фон Виллебранда (БфВ) – гетерогенная группа аутосомно наследуемых геморрагических диатезов, обусловленных дефицитом или молекулярными аномалиями фактора фон Виллебранда (ФфВ) и характеризующихся аномальной адгезией тромбоцитов. ФфВ – фактор свертывания крови, представляющий собой плазменный гликопротеин, образуюший связь между располагающимися под эндотелием коллагеновыми волокнами сосудистой стенки и тромбоцитарным рецептором гликопротеидом Ib/IX. Он синтезируется эндотелиоцитами и мегакариоцитами в форме пробелка, содержится в тельцах Weibel-Palade и секретируется в плазму и субэндотелиальный экстрацеллюлярный матрикс; после секреции из клеток подвергается протеолизу.
Заболевание обусловлено количественным дефицитом или дисфункцией ФфВ. ФфВ циркулирует в плазме крови в виде димеров или полимеров, включающих в себя до 50 субъединиц. Основные функции ФфВ – обеспечение сосудисто-тромбоцитарного гемостаза путем стимуляции адгезии тромбоцитов к субэндотелию и секреции из тромбоцитов тромбоксана А2; обеспечение стабилизации фVIII: С и его транспортировки к местам повреждения стенок кровеносных сосудов.
Хотя первичным при БфВ является дефицит или дефект ФфВ, вторичный дефицит фVIII ведет как к нарушению формирования тромбоцитарного тромба (что наблюдается при тромбастении Глянцманна), так и к нарушению формирования фибрина (как при разных формах гемофилии).
Клинические проявления БфВ отражают этот двойной дефект: выраженные и длительные кровотечения просле операций (ти-пично для коагулопатии) и кровотечения из слизистых (типично для тромбоцитопатии); только у небольшой части пациентов бывают кровоизлияния в мягкие ткани, гемартрозы; обильные менометроррагии и кровотечения в родах характерны для женщин детородного возраста .
При БфВ преобладает микроциркуляторный тип кровоточивости – наличие петехиально-синячковые кровоизлияния в кожу, рецидивирующие носовые кровотечения, иногда обильные меноррагии. При типах 3, 2А и 2N часто наблюдается смешанный микроциркуляторно-гематомный вариант кровоточивости, при котором могутнаблюдаться кровоизлияния в суставы, мышцы, подкожную клетчатку, забрюшинные гематомы, хотя эта симптоматика менее выражена, чем у больных гемофилией.