Синдром Бернар-Сулье (СБС) является редким врожденным заболеванием и передается по аутосомно-рецессивному типу. Количество тромбоцитов обычно умеренно снижено и в мазке крови они имеют большие размеры и измененную морфологию. Часты кровоизлияния в кожу и слизистые.
Большинство функциональных аномалий при СБС проявляется нарушением адгезии тромбоцитов к субэндотелиальному матриксу, что вызывает значительное удлинение времени кровотечения.
Дефект адгезии происходит вследствие дефицита или отсутствия комплекса GP Ib/IX, в результате чего нарушается взаимодействие тромбоцитов и фактора фон Виллебранда (ФфВ) на сосудистой стенке. СБС можно диагностировать при наличии гигантских тромбоцитов (размер до 6-8 микрон) в мазке крови и отсутствии агрегации с ристомицином при наличии нормального уровня ФфВ.
Комплекс GP Ib/IX связывает ФфВ с тромбоцитами при экспозиции с ристомицином. Диагноз верифицируется количественным определением комплекса GP Ib/IX при проточной цитометрии.
Пациенты с СБС для предупреждения или лечения геморрагического синдрома нуждаются втрансфузиях тромбоцитов. Эффект оказывает применение десмопрессина, ГКС и пероральное применение противозачаточных препаратов для уменьшения кровопотери при месячных. При угрожающих жизни кровотечениях показано применение рекомбинантного фVIIa.
Цитоплазма тромбоцитов содержит четыре типа гранул: плотные гранулы (содержащие АДФ, АТФ, кальций и серотонин), α-гранулы (содержащие различные протеины), лизосомы (содержащие кислые гидролазы) и микропероксимы (содержащие кислые пероксидазы).
При активации тромбоцитов содержимое этих гранул секретируется в процессе т.н. тромбоцитарной секреции. Врожденные заболевания секреции тромбоцитов бывают вследствие дефицита одного или более типов гранул или аномалий секреции тромбоцитов с количественно нормальным количеством гранул. При этих заболеваниях отмечены мягкие или умеренной степени тяжести кровоподтеки, меноррагии и интенсивные послеоперационные или послеродовые кровотечения. Пациенты имеют умеренное удлинение времени кровотечения, отсутствие второй волны агрегации тромбоцитов после стимуляции агонистами АДФ и адреналином (дефект β-гранул) и снижение агрегации после стимуляции коллагеном. Сходные лабораторные изменения секреции тромбоцитов могут быть вызваны аспирином, при системных заболеваниях типа уремии или диспротеинемии