Заболевание обусловлено дефицитом фактора XI – «плазменного предшественника тромбопластина» и относится к редким врожденным коагулопатиям. Наследование по аутосомно- рецессивному типу, в связи с чем болеют лица обоего пола. Вероятно, имеются две формы этой патологии – с неполным рецессивным и доминантным типом наследования. У значительной части больных дефицит фXI протекает скрытно или с минимальной кровоточивостью. Для выраженной формы болезни характерна умеренная спонтанная кровоточивость – носовые кровотечения, синячковость, иногда появление подкожных и межмышечных гематом, очень редко появление гемартрозов при травмах.
Месячные без особенностей, роды протекают чаще без большой кровопотери. Но травмы и операции при выраженной форме болезни могут сопровождаться обильным кровотечением. При латентной или легкой формах болезни геморрагии изредка возникают при значительных травмах и операциях, особенно при экстракции зубов, полипотомии и тонзиллэктомии.
Диагностика основана на наличии удлинения АЧТВ и количественным определением уровня фXI в плазме.
Лечение проводится введением СЗП в дозе 8-10 мл/кг в/венно каждые 48-72 часа. Быстрая остановка кровотечения достигается введением препарата Ново-Сэвен в дозе 40-80 мкг/кг с трехчасовыми интервалами в течение 2-3 дней после операции. При небольших травмах можно применять внутрь Э-АКК. В последние годы применяется концентрат фXI. При данном заболевании противопоказаны аспирин и НПВС.