Причиной развития дефицита витамина В12 в отдельных случаях является его дефицит в пище: у лиц с вегетарианским питанием, при вскармливании детей матерями-вегетарианками, а также при синдроме мальабсорбции, который включает нарушение всасывания витамина В12. Дефицит ВФ может наблюдаться при частичной или тотальной гастрэктомии; при синдроме «слепой петли» в связи с размножением бактерий, которые потребляют витамин В12 в тонком кишечнике.
Паразитирование широкого лентеца в кишечнике может вызвать мегалобластную анемию вследствие конкурентного потребления витамина В12, которое проходит только при удалении паразита.
Наследственные формы В12-дефицитной анемии К ним относятся: 1. наследственное нарушение секреции ВФ; 2. нарушение всасывания витамина В12 в кишечнике (синдром Имерслунд – Гресбека); 3. наследственный дефицит транскобаламина II.
Наследственное нарушение секреции ВФ передается по аутосомно-доминантному типу. Анемия развивается обычно на втором году жизни. Жалобы на общую слабость, потерю веса, поносы, снижение спинальных рефлексов.
При осмотре: Выраженная бледность и желтушность кожи и склер, атрофия слизистой языка.
Нередко выявляется гепатоспленомегалия; нет атрофии слизистой желудка, желудочная секреция не нарушена. Картина крови типична для мегалобластной анемии. Резко снижено содержание витамина В12 в сыворотке. Вероятнее всего, в этих случаях отсутствует синтез внутреннего фактора или синтезируется внутренний фактор аномальной структуры и функции, поскольку прием нормального желудочного сока нормализует всасывание витамина В12. Лечение проводится по принципам лечения В12-дефицитной анемии.
Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, проявляется в возрасте до двух лет. В клинике характерно развитие мегалобластной анемии при нормальной желудочной секреции с нормальным содержанием в желудке внутреннего фактора при нарушении всасывания витамина В12 в кишечнике. В анализе мочи у 90% больных с данным синдромом выявлена протеинурия без признаков почечной недостаточности. Считается, что при этом синдроме нарушается проникновение витамина В12 в энтероцит, хотя возможно и нарушение связывания комплекса витамин В12внутренний фактор с рецептором тонкой кишки. Для диагностики характерно нарушение всасывания меченого витамина В12, не корригируемое добавлением внутреннего фактора. Содержание витамина В12 в сыворотке крови резко снижено. Лечение проводится по принципам лечения витамин В12дефицитной анемии.
Наследственный дефицит транскобаламина II наследуется по аутосомно-рецессивному типу, при этом отсутствует синтез транскобаламина II или синтезируется дефектный транскобаламин II, не связывающий витамин В12 или не отдающий его клеткам. Заболевание развивается в первые месяцы жизни. Отмечаются классические признаки дефицита витамина В12: мегалобластная анемия, тромбоцитопения, нейтропения, глоссит, поражение нервной системы. Содержание ВФ в желудочном соке и содержание витамина В12 в сыворотке крови в пределах нормы, поскольку витамин В12 после всасывания связывается с транскобаламинами I и III, которые не переносят витамин В12 в КМ. Ре-шающим признаком для установления диагноза является снижение уровня или отсутствие транскобаламина II. Лечение проводится постоянным приемом больших доз витамина В12 в сочетании с одновременным введением свежей плазмы