Дефицит α-гранул (синдром серых тромбоцитов). Заболевание является редкой патологией гемостаза вследствие отсутствия в тромбоцитах морфологически распознаваемых α-гранул. В мазках крови выявляются большие серые тромбоциты. В основе болезни лежит дефект формирования гранул или их упаковки в мегакариоцитах. α-гранулы содержат много белков, таких как фактор тромбоцитов-4 (ТФ4), β-тромбоглобулин (ТГ), тромбоцитарный фактор роста (PDGF), тромбоспондин, ФфВ, фибриноген и др. Снижение этих белков является причиной кровоизлияний в кожу и слизистые и удлинения времени кровотечения. Количество тромбоцитов обычно снижено (60,0-100,0·109/л); как правило, наблюдается и снижение коллаген-индуцированной агрегации.
Дефицит плотных гранул (болезнь нарушения пула б-гранул). Диагноз выставляется на основании выявления снижения продуктов б-гранул (АДФ, серотонин) в тромбоцитах. Дефект в реакции освобождения подтверждается обратимой реакцией агрегации, поскольку отсутствуют компоненты плотных гранул для второй волны агрегации. Синдром Хермански-Пудлака является врожденным дефицитом плотных гранул, который ассоциирован с окулокожным альбинизмом и отложением цереброзидоподобного пигмента в макрофагах КМ. Дефицит других плотных гранул наблюдается при синдроме Чедиак-Хигаши (окулокожный альбинизм, хронические инфекции и геморрагический синдром). Аномалии гранул тромбоцитов выявлены при синдроме Вискотт-Олдрича (тромбоцитопения, инфекции, экзема). При наличии тромбоцитов с нормальными компонентами плотных гранул, но с отсутствием их освобождения выставляется диагноз аспирин-подобного дефекта, поскольку клинические проявления сходны с таковыми при приеме аспирина. Пациенты с нарушением пула б -гранул жалуются на проявления легкого или умеренного геморрагического диатеза. Количество тромбоцитов и их морфология обычно нормальная, одновременно длительность кровотечения часто, но не всегда, увеличена.
Тяжелые эпизоды кровотечения требуют трансфузий тромбоконцентрата; применение десмопрессина эффективно у большинства пациентов. Описано сочетание болезней пула накопления в ассоциации с антитромбоцитарными антителами при СКВ, миелопролиферативных заболеваниях и при применении митрамицина.