При рождении кровотечения бывают редко. Проблемы начинаются, когда ребенок начинает ходить (в возрасте 912 месяцев). Кровотечения могут наблюдаться при хирургических вмешательствах (обрезании). Первые признаки – появление больших кровоподтеков на коже. Могут наблюдаться аномальные и повторные кровотечения разных локализаций. Доминирующим признаком являются повторные болезненные кровоизлияния в суставы (гемартрозы) и мышцы (внутримышечные гематомы). Обычно поражаются крупные суставы (коленные, локтевые, голеностопные) и скопление крови в суставах вызывает сильные боли. При отсутствии терапии повторные гемартрозы ведут к прогрессирующей деформации суставов и инвалидизации пациентов.
Кровоизлияния в мягкие ткани, мышцы и ретроперитонеальное пространство ведут к значительнойкровопотере. Повторные субпериостальные геморрагии ведут к деструкции костей, новообразованию костей и к образованию больших псевдоопухолей. Кровоизлияния в область гортани могут вызвать обструкцию дыхательных путей, кровоизлияния в ЦНС – привести к смерти.
Тяжесть проявлений кровоточивости зависит от уровня активности фVIII или фIX.
Выделяют следующие степени тяжести заболевания (для обеих форм гемофилии):
1. тяжелая степень – уровень фактора 0-1%;
2. средняя степень тяжести – уровень фактора 1-5%;
3. легкая степень – уровень фактора 5-30%;
4. латентная форма – уровень фактора ›30%.