Пируваткиназа является очень важным ферментом.
Врожденный дефицит пируваткиназы эритроцитов наследуется по аутосомнорецессивному типу. При этом нарушается синтез никотинамидаденин нуклеотида (НАД) и, вследствие снижения уровня аденозинтрифосфата (АТФ), происходит гемолиз эритроцитов.
Гетерозиготы не имеют клинических проявлений, гомозиготы имеют ГА различной степени тяжести.
При анализе мутаций выявлено, что большинство гомозигот являются сочетанными гетерозиготами по двум наиболее частым мутантным формам фермента. В мазке периферической крови выявляется акантоцитоз, эхиноцитоз и сфероцитоз. У пациентов с клиническими проявлениями часто выявляется желтуха, спленомегалия и ЖКБ. Диагноз выставляется при исследовании активности фермента в эритроцитах. Как и при других хронических ГА, инфекции могут приводить к проявлению гемолиза. У пациентов с клиническими проявлениями, нуждающихся в частых гемотрансфузиях, хороший эффект оказывает спленэктомия. Новорожденные с дефицитом пируваткиназы могут иметь тяжелую ГА и нуждаются в заменных переливаниях крови.
Значительно реже, чем дефицит Г-6-ФДГ и пируваткиназы, бывает дефицит глюкозофосфат изомеразы, что может проявляться гемолитическими кризами .
Гемоглобинопатии Генетические аномалии молекулы Hb подразделяются на две больших группы: структурные аномалии и аномалии вследствие нарушения синтеза нормальных α- или β-цепей молекулы глобина.
Серповидноклеточная анемия является примером структурной аномалии, в то время как при талассемии выявляется снижение синтеза цепей глобина. Другими структурными аномалиями молекулы Hb являются болезни HbС, HbЕ и другие заболевания. Каждая гемоглобинопатия может проявляться в гомозиготной и гетерозиготной формах. Гетерозиготы рассматриваются как носителигемоглобинопатии