Наследственный эллиптоцитоз Наследственный эллиптоцитоз (ВЭ) является семейной ГА и может быть диагностирован при наличии значительного количества овальных или эллиптических эритроцитов в периферической крови; наследуется по аутосомно-доминантному типу. Молекулярные дефекты мембраны гетерогенные, включая мутации спектрина, белка 4.1, или гликофорина С. В большинстве случаев наблюдаются незначительные клинические признаки без наличия анемии. Клинические проявления могут наблюдаться у гомозигот при на-личии инфекции. Пациенты, являющиеся гетерозиготами, при наличии двух разных мутаций (двойные гетерозиготы, врожденный пиропойкилоцитоз) страдают тяжелой гемолитической анемией. Пациентам с выраженными клиническими проявлениями необходимо выполнение спленэктомии, как и пациентам с НС [12].
Наследственный пиропойкилоцитоз Наследственный пиропойкилоцитоз является редкой формой эллиптоцитоза с рецессивным наследованием. Эритроциты при нем являются микропойкилосфероцитами. Большинство пациентов с данной патологией страдают 1А тяжелой степени.