Причиной развития дефицита фолиевой кислоты является ее дефицит в пище. Он может развиваться при беременности или у подростков, у пожилых лиц, потребляющих алкоголь. У новорожденных дефицит фолатов может развиться при дефиците их у матерей; при вскармливании детей козьим молоком в связи с низким содержанием в нем фолатов. Реже причинами ее дефицита являются инфекции, размножение бактерий в кишечнике или несбалансированное питание. Дефицит фолатов бывает при тропическом спру, целиакии, при синдроме «слепой петли». Всасывание фолиевой кислоты нарушено у людей, длительно принимающих противосудорожные препараты. Дефицит фолатов может наблюдаться при приеме метотрексата или других химиопрепаратов, поскольку многие из них непосредственно нарушают синтез ДНК в делящихся клетках.
В клинической картине, в отличие от таковой у больных с дефицитом витамина В12, редко бывают явления глоссита, нет неврологических нарушений; нет одутловатости лица и полноты; редко наблюдается атрофический гастрит. При осмотре выявляется бледность кожи и иктеричность склер.
Картина крови и биохимические показатели идентичны таковым при дефиците витамина В12.
Характерным является снижение уровня фолиевой кислоты в крови (в норме ее уровень в сыворотке составляет 3-9 нг/мл, в эритроцитах – 100-425 нг/мл) и повышение уровня гомоцистеина, что является фактором риска для развития венозных тромбозов.