Анемия Фанкони (АФ) обычно проявляется прогрессирующей костномозговой недостаточностью, врожденными аномалиями и предрасположенностью к развитию ОМЛ, хотя описаны и случаи развития ОЛЛ. Недостаточность КМ приводит к развитию АА. Клинически у пациентов выявляются низкий рост, нарушения пигментации кожи (пятна цвета «кофе с молоком»), пороки развития лучевой кости, мочеполовой системы и микроофтальмия. При отсутствии у пациентов признаков, характерных для АФ, диагноз ставится при выявлении хромосомных нарушений. АФ наследуется по рецессивному типу. Выявлено 12 различных комплементарных групп и установлены гены, ответственные за эти группы.
Парциальная красноклеточная аплазия костного мозга (ПККА) ПККА – синдром, который клинически и лабораторно представлен избирательной аплазией только красного ростка кроветворения и проявляется нормохромной анемией с низким уровнем ретикулоцитов, отсутствием или резким снижением количества эритрокариоцитов в КМ без его общей гипоплазии с сохранностью лейко- и тромбоцитопоэза, высоким уровнем сывороточного железа с отложением его в органах и коже, потребностью в трансфузиях эритроцитов. В идиопатической форме ПККА выступает как самостоятельное заболевание, при других заболеваниях – как синдром. В патогенезе предполагается дефект клеток- предшественников эритропоэза и/или их иммунное или токсическое повреждение. При врожденной форме ПККА часть пациентов имеют мутации гемопоэтических стволовых клеток или аномалии апоптоза в клетках-предшественниках.
Врожденная форма ПККА является анемией Даймонд – Блекфана. Среди приобретенных форм выделяют первичные и вторичные формы, сочетающиеся с тимомой, аутоиммунной патологией, гематологическими и солидными опухолями, инфекциями, коллагенозами и другими факторами.
Приобретенные формы ПККА могут быть обусловлены парвовирусом В19 и наблюдаются при генерализованной ВИЧ-инфекции или хронической гемолитической анемии. Считается, что эти случаи инициируются ответом Т-клеток или выработкой антител (АТ) против антигенов эритроидных клеток- предшественников. В Европе повышенное число приобретенных форм ПККА наблюдается среди пациентов, лечившихся эритропоэтином-а. При ПНГ выявлена мутация гена PIG￾A, необходимого для синтеза фермента, участвующего в образовании GPI-А. Отмечено отсутствие ряда белков на поверхности эритроцита – ацетилхолинэстеразы, DAF-фактора, MIRL-фактора (мембранный ингибитор реактивного лизиса) и щелочной фосфатазы нейтрофилов.
Заболевание отличается медленным про-грессированием. Пациенты предъявляют жалобы общеанемического характера. Состояние больных определяется степенью компенсации кроветворения, глубиной и длительностью анемии. Нет лимфоаденопатии, спленомегалии; гепатомегалия выявляется при недостаточности кровообращения, перенесенном или выявленном гепатите, при гемосидерозе.
При ПККА выявляется анемия тяжелой степени при отсутствии ретикулоцитов в крови и эритрокариоцитов в КМ, отложение железа в органах. Данных за усиленный гемолиз нет.
Выявляются сывороточные ауто-АТ против антигенов эритрокариоцитов и анти-Рг-АТ наэритроцитах.
В первую очередь необходимо исключение причин, вызывающих симптоматическую ПККА. В лечении идиопатической формы применяют трансфузии эритромассы, ГКС и иммуносупрессивную терапию, плазмаферез и спленэктомию. Единственным радикальным методом лечения ПККА является алло-ТКМ или алло-ТГСК