Пациенты с апластической анемией (АА) предъявляют жалобы на общеанемические симптомы, геморрагии кожи и слизистых
или нарушение зрения вследствие кровоизлияний в сетчатку. Довольно часто бывают бактериальные инфекции. Лимфоаденопатия и гепатоспленомегалия при отсутствии инфекций не определяются. У детей и подростков при наличии малого роста, скелетных аномалий и поражения кожи при наличии пятен «кофе с молоком» можно заподозрить врожденную АА типа анемии Фанкони, которая чаще всего проявляется в возрасте 3-14 лет, хотя бывают случаи заболевания в возрасте позже 32 лет. У части пациентов нет никаких клинических проявлений и диагноз АА выставляется после проведения иммуносупрессивной терапии по другим причинам. Через 2-3 месяца после перенесенного гепатита может развиться постгепатитная АА.
При подозрении на АА необходимо:
1. исключить другие возможные причины панцитопении с гипоцеллюлярным КМ;
2. исключить врожденную АА;
3. уточнить возможную причину АА;
4. подтвердить или исключить сосуществующий аномальный цитогенетический клон или клон ПНГ.
Для уточнения возможного диагноза АА необходимо выпол-нить обследование:
1. общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов и лейкоцитарной формулы;
2. определение уровня HbF у детей;
3. исследование миелограммы и трепанобиоптата, включая цитогенетику;
4. хромосомный анализ периферической крови для исключения анемии Фанкони у лиц моложе 50лет;
5. проточная цитометрия для определения GPI-якорного белка;
6. гемосидерин в моче при положительном тесте Хема или дефиците GPI-белка;
7. определение уровня витамина В12 и фолиевой кислоты в сыворотке крови;
8. исследование функций печени;
9. исключение гепатита А. В. С, ВЭБ. ВИЧ, цитомегаловирусной инфекции;
10. определение антинуклеарных АТ и АТ к двухспиральной ДНК;
11. рентгеновское исследование органов грудной клетки;
12. УЗИ органов брюшной полости и эхокардиография.