Классически анемия Даймонд-Блекфена (АДБ) характеризуется макроцитарной анемией со снижением количества ретикулоцитов в периферической крови у детей раннего возраста. В КМ выявляется аплазия эритроидного ростка кроветворения с недостаточностью эритроидных предшественников. Среди врожденных пороков развития отмечаются аномалии черепно-лицевого скелета, лучевых костей, пороки сердца и почек. Имеются данные о развитии АА у небольшого процента больных АДБ. Примерно у 20 -25% больных АДБ выявляются гетерозиготные мутации в гене, кодирующем рибосомный протеин S19 (RPS19). Этот белок является компонентом субъединицы 40S, локализованной в ядрышке, и представляет собой главный участок для РНКтранскрипции и развития рибосом. Прослеживается аутосомно- доминантный тип наследования, хотя описаны случаи спонтанного развития заболевания. Для лечения используются ГКС, трансфузии лейкоцит-деплецированной эритромассы и алло-ТГСК.
Стандартная терапия пациентов с первично диагностированной апластической анемией состоит в аллотрансплантации ГСК (алло-ТГСК) от HLA-совместимого родственного донора или в проведениииммуносупрессивной терапии комбинацией антитимоцитарного глобулина (АТГ) и циклоспорина.
Результаты ТГСК при АА от совместимого неродственного донора лучше при проведении малоинтенсивного режима кондиционирования, и этот метод может быть рекомендован молодым пациентам с АА тяжелой степени, не отвечающих на терапию АТГ и циклоспорином. До начала терапии необходимо нормализовать гемостаз и купировать имеющуюся инфекцию. ГКС неэффективны, их применение может спровоцировать бактериальную и грибковую инфекцию и желудочно-кишечные кровотечения при наличии выраженной тромбоцитопении. Гемопоэтические ростовые факторы типа гранулоцитарного колониестимулирующего фактора (Г-КСФ) не должны применяться при вновь диагностированной апластической анемией.