Задержка полового развития у мальчиков может быть следствием целого ряда самых разнообразных причин.
Наиболее полная классификация этих причин предложена A. Root. Согласно этой классификации задержка полового развития в сочетании с повышенной продукцией гонадотропных гормонов может быть вызвана врождённой анорхией, синдромом Клайнфельтера, недостаточностью тестикулярных ферментов, приобретённым орхитом (паротитным, туберкулёзным), перекрутом, травмой или хирургическим удалением яичка. Причинами гипогонадотропного гипогонадизма чаще всего являются нарушения в гипоталамусе и в ЦНС: врождённые (синдром Прадера—Вилли и др.) или приобретённые (постэнцефалитические, посттравматические, опухолевые, гранулематозные, вызванные тяжёлыми соматическими заболеваниями), а также патологические процессы в гипофизе (гипо- и аплазия, травма, опухоль, сосудистая недостаточность).
Отставание в половом развитии может быть связано с конституциональными, семейными особенностями, соматическими заболеваниями, вызывающими длительное нарушение белкового обмена или хроническую гипоксию, некоторыми острыми инфекциями (корь, паротит, краснуха), плохими социально-бытовыми условиями, психическим и физическим переутомлением, недостаточным или несбалансированным питанием.
Преждевременное половое развитие может быть связано с повреждениями ЦНС, которые затрагивают срединное возвышение мамиллярного тела, дно III желудочка, эпифиз и могут вызываться опухолями ЦНС, компрессией гипоталамических структур, сифилитическим или токсоплазмозным поражением мозга и тонзилогенной интоксикацией. Так называемое ложное преждевременное половое созревание у девочек чаще всего связано с гормонально-активными опухолями яичников, у мальчиков — с гормонпродуцирующими опухолями яичка, андрогенпродуцирующими опухолями надпочечников, врождённой дисфункцией коры надпочечников. Однако чаще всего преждевременное появление вторичных половых признаков обусловлено конституцией.
Выраженная перестройка эндокринной системы, происходящая в пубертатный период, вызывает резкие соматические и психические изменения, в результате чего создаётся почва для возникновения депрессии, тревожности. Более раннее или позднее половое созревание является дополнительным бременем для подростков, отражается на их самооценке.