Трисомия хромосомы 21
Синдром Дауна
Встречаемость 1: 700-800-1000 новорожденных "Кариотип
Полная форма 47хх+ 21, 47, ху + 21
Транслокационная 46, xx,tr(13-21) (4%)
Мозаицизм: 47 ху + 21 / 46, ху (2%)
Частота СД не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы
Частота СД зависит от возраста матери и в меньшей степени отца
Частота в возрасте матери 45 лет составляет 1:12
Риск увеличивается если отцу более 50, а матери 40 лет Трисомия хромосомы 21
Соотношение мальчиков и девочек -1 : 1
критический сегмент, отвечающий за фенотипические проявления расположен в участке 21q22Клинические проявления СД Умственная отсталость
Мышечная гипотония
Брахицефалия
Эпикант и монголоидный разрез глазных щелей
Катаракта
Пятна Брушвилъда (белого цвета очаги на границе наружной и средней трети радужки)
Косоглазие, реже помутнение роговицы и русталика
Толстые губы
Утолщенный язык с бороздами(«складчатый язык»)
Плоская спинка носа Клинические проявления СД
Узкое небо
Деформированные ушные раковинй,избыток кожи на шее,разболтанность суставов.
Поперечная линия ладони («обезьянья линия»)
Клинодакгалия мизинца
Дети рождаются в срок с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (масса тела при рождении3200-3500г)
Аномалии внутренних органов:
Пороки сердца (дефекты перегородок в сочетании с аномалиямикрупных сосудов)
Желудочно-кишечный тракт : атрезия или стеноз 12п.к., реже атрезия прямой кишки, заднего прохода, пищевода
Мочевая система: гипоплазия или дисплазия почек, кортикальные кисты, щдроуретф, гидронефроз
Мозга: гипоплазия верхней височной извилины»укорочение ножек мозга и моста, вентральное смещение мозжечка
Нарушение психической деятельности: хуже выполняют вербальные задания
Дети послушны, подражают, повышена внушаемость
Лечение: успешно разрабатываются принципы коррекции, позволяющие социально адаптировать их к жизни.