Впервые эта аномалия была описана в 1962 г. Хаушком.
Частота встречаемости 1:1000 новорожденных.
Клиника: мужчины высокого роста (в среднем рост равен 186 см), иногда имеют место черты акромегалоидности – несколько увеличенная нижняя челюсть. Интеллект бывает либо нормальным, либо незначительно сниженным. Лица с данным синдромом часто встречаются среди заключенных, поскольку при соответствующих условиях склонны к асоциальным поступкам, излишне агрессивны. Репродуктивная функция у них в основном не страдает, их дети обычно имеют нормальный кариотип. Однако у их младенцев следует отметить повышенную внутриутробную смертность. В отдельных случаях были описаны сыновья ХYY от отцов XYY.
Диагностика: определение у -хроматина флюоресцентным методом; кариотипирование - одна или более лишние Y-хромосомы(47, XYY)