Впервые был описан в 1960 г. группой ученых под руководством К. Патау (Англия).
Частота встречаемости 1:5000 – 1:7000 новорожденных, большая часть погибает внутриутробно.
Причина: трисомия по 13-й паре хромосом.
Клиника: дети рождаются, как правило, преждевременно и имеют множественные пороки развития: расщелина мягкого и твердого неба, недоразвитие глаз (микрофтальмия, анофтальмия), недоразвитие мозга (микроцефалия), атрофия обонятельных долей мозга и зрительного тракта. В 77% имеются дефекты сердца и мочеполовой системы. Нередки судороги. Глубокая умственная отсталость. Продолжительность жизни меньше года. Однако некоторые больные (15%) живут до 5 лет.
Диагностика: кариотипирование – лишняя 13-я хромосома, 47 + 13.
Дерматоглифика - увеличение угла atd до 108°.