Диагностика базируется на количественном определении фVII. При лабораторной диагностике выявляется: 1. удлинение времени свертывания плазмы в протромбиновом тесте при нормальном общем времени свертывания, АЧТВ, тромбиновом тесте и содержании фибриногена; 2. нормализация ПВ при добавлении к исследуемой плазме сыворотки суточного хранения; 3. нормализация ПВ после в/венного введения больному концентратов протромбинового комплекса.
Остановка кровотечений производится струйной трансфузией СЗП; лучший эффект дает введение препаратов протромбинового комплекса – Prothromplex, FEIBA. Надежное купирование кровотечений обеспечивает введение препарата эптаког-альфа (Ново-Сэвен) в/венно в дозах 20-70 мкг/кг с интевалом 2,5-3 часа.
Характеризуется кровоточивостью по петехиально-пятнистому типу. При тяжелых формах геморрагии возникают в период новорожденности – кефалогематомы, кровоизлияния в головной мозг, кровотечения из желудочно-кишечного тракта, длительные носовые и десневые кровотечения.
Операции сопровождаются профузными и длительными кровотечениями. При болезни средней тяжести преобладают носовые, маточные и десневые кровотечения, геморрагии в кожу. Для диагностики типично удлинение ПВ в сочетании с удлинением времени свертывания и АЧТВ.
Тромбиновое время и уровень фибриногена не изменены. Диагноз уточняют количественным определением фХ.Не ассоциирован с выраженным геморрагическим диатезом. При его дефиците нарушается свертывание крови по внутреннему механизму: (удлинение времени свертывания, АЧТВ, каолинового времени) при нормальных показателях протромбинового и тромбинового тестов.
Поскольку он является активатором протеолитических систем, его дефицит характеризуется наклонностью к тромбозам.
Клинически проявляется только у гомозигот. Наиболее частый и ранний признак дефицита фактора – медленное заживление пупочной ранки и повторные геморрагии из нее в первые 2-3 недели жизни, а также кровоизлияния в головной мозг и его оболочки в течение первого года жизни. Могут быть кровоизлияния в забрюшинное пространство, макрогематурия, кровотечения из ЖКТ. При легких формах дефицита бывают посттравматические кровотечения с длительным заживлением ран.