Гемофилия А (дефицит фVIII) является наследственной патологией системы гемостаза вследствие снижения уровня или нарушения функции фVIII свертывания крови. Гемофилия наследуется по рецессивному типу, сцепленному с половой Х- хромосомой. В общей популяции больных гемофилией 30-40% случаев приходится на «спорадическую гемофилию» вследствие спонтанной мутации гена фVIII, расположенного на верхушке длинного плеча Х-хромосомы (Xq2.8). При мутационном анализе гена выявлены множественные дефекты: делеции и различные точечные мутации. Частота заболеваемости 1:10.000 жителей мужского пола. Поскольку ген для фVIII локализован на Х- хромосоме, женщины обычно не болеют, но являются носителями дефектного гена. Дети женщины-носителя имеют вероятность в 50% получения аномальной Х-хромосомы.
Женщины могут болеть гемофилией в случаях:
1. при браке больного гемофилией и женщины-кондуктора (вероятность 50%);
2. при мутации другой Х-хромосомы у дочери больного гемофилией;
3. при наличии хромосомного набора (45; Х0);
4. при функциональной инертности другой Х-хромосомы у женщины-кондуктора;
5. при половом диморфизме: набор хромосом (46; ХУ) в со-матических клетках, в клетках овогенеза набор (46; ХХ).
Наследуемость и клинические проявления гемофилии В (дефицит фIX, болезнь Кристмаса) идентичны таковым при гемофилии А. Заболеваемость составляет 1:50.000 населения.
Дифференциальную диагностику этих двух заболеваний можно провести только методом определения уровня факторов свертывания. Ген фIX расположен рядом с геном фVIII на длинном плече Х-хромосомы (Xq2.6). Молекулярные исследования демонстрируют наличие точечных мутаций и делеций этого гена