При диагностике гемофилии учитываются семейный анамнез и клинические проявления. Из скрининговых тестов отмечается удлинение АЧТВ, при тяжелой ее форме АЧТВ может достигать 100 секунд и более. Для верификации диагноза определяется количественный уровень фVIII или фIX в плазме, а также уровень ингибиторов фVIII или фIX. Время кровотечения, протромбиновое время и активность ФфВ могут быть в норме.
Диагностика носителя с анализом ДНК более информативна, если выявляется рестриктивноленточный полиморфизм в пораженной семье. Для установления статуса носителя возможно определение соотношения фVIII к ФфВ: в норме это соотношение 1,0, у носителей – около 0,5. Для антенатальной диагностики биопсия хориона на 8-10 неделе беременности предоставляет достаточное количество ДНК для анализа методом ПЦР. Уровень фVIII достигает нормального уровня на 28-й неделе беременности; у доношенных детей уровень фIX не достигает нормальных показателей до рождения, поэтому желательно определение его уровня в неонатальном периоде.
Для лечения больных гемофилией А целесообразно использование рекомбинантных препаратов фVIII (rFVIII) [25, 26, 27, 28]:
1. препарат 1-го поколения (альбумин присутствует как в процессе производства, так и в конечном продукте) – октоког-α (Рекомбинат);
2. препараты 2-го поколения (альбумин присутствует в процессе производства) – Когенейт ФС (rFVIII-FS); аналогичным препаратом является Хеликсейт ФС;
3. препараты 3-го поколения (альбумин не присутствует ни в процессе производства, ни в конечном продукте) – Адвейт (rAHF-PFM); 4. мороктоког-α (Ре-Факто) – рекомбинантный фVIII с удаленным В-доменом.
Используются также концентраты фVIII – Koate-DVI, Immunate, Octonate.
Для лечения больных гемофилией В используются препараты: 1. нонаког-α (Бенефикс) – рекомбинантный ф IX; 2. концентраты фIX – Immunine, Aimafix, Octonine F.