Наследственный микросфероцитоз (НС) – гетерогенная группа заболеваний, различающихся по степени тяжести, дефектам белков и типу наследования – является наиболее частой формой наследственной ГА среди населения Европы. В большинстве случаев наследование по аутосомнодоминантному типу с заболеваемостью 1:5.000 населения. Однако с учетом легких или субклинических форм заболеваемость составляет 1:2000. Аномальная морфология и укорочение времени жизни эритроцитов связаны с дефицитом или дисфункцией одного или нескольких белков, составляющих цитоскелетон. Выявляются дефекты структуральных протеинов мембраны эритроцитов (спектрина, анкирина, белков фракции 3 и/или 4.2), что ведет к потере липидов мембраны со снижением осмотической резистентности. Выявлены де-фекты генов, обусловливающие сфероцитоз (ANK1, EPB3, EРB42, SPTA1, SPTB). Эритроциты имеют аномальную морфологию (снижение площади поверхности, микросфероцитоз), при этом нарушается форма, эластичность и деформируемость эритроцитов, что приводит к затруднениям при прохождении через синусоиды селезенки и к их фагоцитозу макрофагами селезенки. Независимо от наличия дефектных белков мембрана микросфероцита имеет аномальную проницаемость для ионов калия и натрия.
Степень тяжести анемии зависит от степени снижения количества или степени нарушения функции белка (белков) цитоскелетона и варьирует от бессимптомного носительства с нормальным уровнем Hb и билирубина до ГА тяжелой степени. Пациенты могут иметь хроническую анемию или не иметь гематологических отклонений. Иногда симптомы проявляются только при инфекциях или наличии стрессовых ситуаций. Пациенты с анемией жалуются на утомляемость и эпизоды желтухи, приступы болей в правом подреберье в связи с наличием желчнокамен-ной болезни (ЖКБ) в 20-63% случаев.
Спленомегалия является постоянным симптомом. Могут наблюдаться аномалии скелета (изменение конфигурации черепа, аномалии челюстей) в связи с гиперплазией эритроидного ростка и возникновением очагов экстрамедуллярного гемопоэза. При бессимптомном течении у детей заболевание часто дебютирует апластическим кризом, ассоциированным с инфекцией парвовирусом В19. При таком кризе резко прекращается продукция эритроцитов на протяжении 10-14 дней и развивается тяжелая анемия с сопутствующей легкой тромбоцитопенией и лейкопенией. У женщин с дефектом белков мембраны при гомозиготном статусе может наблюдаться водянка плода или роды мертвым плодом. Желтуха новорожденных при НС бывает часто и требует заменных трансфузий эритроцитов. Следует отметить, что диагностика НС в этих случаях затруднительна: данные мазка крови не типичны в связи с наличием фи-зиологического микроцитоза; осмотическая резистентность эритроцитов малоинформативна. Часть новорожденных с неадекватной компенсацией эритропоэза требуют гемотрансфузий в течение первого года жизни. В таких случаях применение эритропоэтина уменьшает потребность в гемотрансфузионной терапии.Спленэктомия не показана у детей не показана необходима до 14 лет необходима после 6 лет.