Впервые описание синдрома появилось еще в позапрошлом столетии (Siebold, 1835), подробная характеристика дана Robin в 1923г. Синдром не относиться к категории редких: к 60-м годам прошлого столетия было описано свыше 400 больных. Наблюдение семейных случаев позволило отнести синдром Робена к категории наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования. Допускается возможность аутосомно-доминантного типа наследования с неполной пенетрантностью мутантного гена.
Клиника. Характерными признаками синдрома Робена служат микрогнатия -недоразвитие нижней челюсти, а также ретрогнатия - расщепление мягкого и твердого неба, глоссоптоз (западение языка), пороки развития ушных раковин или глаз. Реже встречаются пороки сердца, почек, конечностей. Аномалии челюсти и полости рта служат причиной дыхательных расстройств и нарушений глотания. В положении на спине язык ребенка западает, в связи с чем появляются признаки асфиксии. В легких случаях дыхательные и глотательные расстройства проявляются только во время заболевания респираторными инфекциями.
Лечение. Показано оперативное лечение - глоссопексия, вытяжение нижней челюсти с помощью специальных аппаратов, закрытие дефекта в твердом и мягком небе. Прогноз в большинстве случаев благоприятный.