В общем анализе крови в типичных случаях выявляется панцитопения при сохранении количества лимфоцитов; количество Hb, гранулоцитов, тромбоцитов снижено (в большинстве случаев они малого размера), но на раннем этапе может наблюдаться одноростковая цитопения, в частности, тромбоцитопения. Анемия чаще макроцитарная, ассоциирована с ретикулоцитопенией. Обычно отсутствуют дисплазия гранулоцитов, аномальные тромбоциты, бласты и другие атипичные клетки (например, волосатые клетки). При снижении количества моноцитов необходимо исключить волосатоклеточный лейкоз. Часто бывает выраженный анизопойкилоцитоз и токсическая зернистость нейтрофилов. Определение претрансфузионного HbF у детей является важным прогностическим фактором для исключения миелодиспластического синдрома.
Миелограмма и трепанобиопсия выполняются у пациентов с тромбоцитопенией тяжелой степени с целью исключения других заболеваний. В трепанате выраженная гипоцеллюлярность КМ с большим количеством жира и различным количеством резидуальных гемопоэтических клеток. Эритропоэз редуцирован или отсутствует, очень част дизэритропоэз. Мегакариоциты и гранулоциты редуцированы или отсутствуют, но при апластической анемии нет дисплазии мегакариоцитов и гранулоцитов.
Повышено количество лимфоцитов, плазматических клеток и макрофагов; отсутствуют атипичные инфильтраты. Наблюдается очаговая гиперплазия эритроидного ростка с нарушением созревания.
Иногда наблюдаются лимфоидные агрегаты, в частности, в острой фазе АА или при сочетании АА с системными аутоиммунными заболеваниями. Наличие повышенного количества бластов заставляет предположить МДС или эволюцию в острый лейкоз.
Для установления диагноза АА необходимо наличие хотя бы двух критериев из указанных ниже:
1. концентрация Hb ниже 100,0 г/л
2. уровень тромбоцитов ниже 50,0·109/л
3. уровень гранулоцитов ниже 1,5·109/л