Мутации – это изменения наследственных свойств вследствие количест венных и качественных изменений в генотипе организма. По характеру изменений в структуре генетического аппарата организма мутации делят на:

1)геномные мутации – изменения количества полного набора хромосом или отдельных хромосом в диплоидном наборе;

2)хромосомные мутации – связаны со структурными изменениями отдельных хромосом;

3)генные (точковые) мутации – связаны с нарушением последовательности азотистых оснований, которые составляют первичную структуру ДНК.

Генные мутации разделяют на такие виды:

1.Замена нуклеотидов:

а)транзиции – замена пуринового азотистого основания на пуриновое или пиримидинового азотистого основания на пиримидиновое;

б)трансверсии – замена пуринового азотистого основания на пиримидиновое или наоборот.

2.Выпадение (делеции) в цепи ДНК одной или нескольких азотистых оснований.

3.Добавление в цепь ДНК дополнительных азотистых оснований.

Генные мутации, если они не репарируются специальными ферментативными системами клеток, приводят к остановке биосинтеза белка, который кодируется соответственным геном или к синтезу белка с измененной структурой.

Генные мутации лежат в основе эволюции, но могут иметь и отрицательные последствия. Мутации лежат в основе возникновения таких молекулярных болезней как фенилпировиноградная олигофрения, алкаптонурия.