Причина: транслокация лишней 21-й хромосомы на 15-ю или на 21-ю. При этом варианте в кариотипе больного содержится 46 хромосом, причем в наборе имеется две нормальные хромосомы из 21-й пары, одна нормальная 15-я и одна крупная непарная хромосома, представляющая собой соединение лишней 21-й хромосомы и второй 15-й. Другой формой транслокации может быть соединение между собой двух 21-х хромосом из трех, имеющихся в хромосомном наборе.
Как сказано выше, транслокационные формы болезни Дауна составляют 4%. Как правило, клиническая картина геномного и транслокационного варианта практически неразличима.
При транслокационной форме болезни Дауна у одного из родителей больного ребенка имеет место сбалансированная транслокация одной из хромосом 21-й пары на одну из 15-й или 21-й пары хромосом. При гаметогенезе часть гамет такого родителя может получить сразу и нормальную 21-ю хромосому, и транслоцированную. В итоге, в процессе оплодотворения аномальной гаметы нормальной, развивается зигота, содержащая три 21-е хромосомы.
Если трисомные формы болезни Дауна встречаются, как правило, у пожилых матерей, то транслокационные формы в равной степени характерны и для молодого, и для пожилого возраста. Риск рождения больного ребенка у родителей, один из которых несет сбалансированную транслокацию 21-й хромосомы, значительно выше, чем при трисомной форме.
Диагностика: та же что и при трисомной форме; в случае рождения в молодой семье ребенка с синдромом Дауна при следующей беременности обязателен амниоцентез.