Среди детей встречается с частотой 1,5—3 %. Характеризуется:
• повышенной возбудимостью ЦНС и лабильностью нейровегетативной регуляции;
• нарушением пуринового обмена;
• дисфункцией эндокринных желёз (гипофиза, щитовидной железы, надпочечников).
В организме человека с нервно-артритической аномалией конституции имеется генетически обусловленное нарушение активности фермента гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы, участвующего в образовании мочевой кислоты. Приём продуктов, богатых пуриновыми основаниями (являющихся основным источником мочевой кислоты в организме), способствует повышению урикемии. Мочевая кислота обладает кофеиноподобным действием на нервную и мышечную ткань. В связи с этим дети с нервно-артритическим диатезом отличаются высокой работоспособностью и хорошей памятью. Отличительной чертой детей, а в последующем и взрослых, является высокий коэффициент интеллекта.
Перенасыщение организма пуриновыми основаниями сопровождается повышением уровня в крови уратов, что приводит к повышению уровня ацетона в моче и ацетонемической рвоте.
Она имеет неукротимый характер и не приносит облегчения.
Нервно-артритический диатез сопровождается снижением функции надпочечников, повышением функции щитовидной и поджелудочной желёз.
Клинические диагностические признаки:
• повышенная нервная возбудимость, невротические состояния (неврастения, истерия, нервный тик, логоневроз), повышение сухожильных рефлексов;
• анорексия, исхудание;
• кожные проявления (нейродермиты, себорея, сухая экзема);
• неустойчивость сердечного ритма, снижение артериального давления (АД), аритмии;
• спазмы и атонии кишечника, энурез;
• увеличение печени;
• периодическое повышение температуры;
• неравномерное выделение мочи в течение суток;
• рецидивирующая ацетонемическая рвота;
• артропатия;
• рецидивирующие псевдоаллергические реакции — крапивница, отёк Квинке, астматический синдром, сухая и себорейная экземы. По мере роста детей могут развиться такие заболевания, как мочекаменная болезнь, уретрит, цистит и пиелонефрит.
Лабораторные и инструментальные диагностические критерии: общий анализ крови — транзиторная эозинофилия; общий анализ мочи — в осадке кристаллы мочевой кислоты, в период ацетонемйческой рвоты — ацетонурия; суточная моча — мочевая кислота более 1 г/кг или 6 ммоль/л; биохимический анализ крови — гипогликемия, гиперхолестеринемия, метаболический ацидоз, повышение уровня мочевой кислоты более 0,33 ммоль/л; повышение АД.
Лечение нервно-артритического диатеза 1. Особенности питания и ухода за детьми. Рекомендуется диета с исключением пуриновых оснований (исключаются мозги, почки, печень, шпинат, бобовые, щавель), применяют щелочные минеральные воды (боржоми, ессентуки), ограничивают кофе, шоколад, крепкий чай, острые и солёные блюда, пряности. Режим должен быть щадящим, с разумным ограничением физической нагрузки.
2. Медикаментозная терапия. Уменьшению синтеза и выведению мочевой кислоты способствуют аллопуринол, этамид, уродан, которые особенно показаны при уратных нефропатиях, артропатиях. При ацетонемической рвоте обязательным назначением является инфузионная терапия, внутривенно капельно вводится 10 %-ный раствор глюкозы и 0,9 %-ный раствор хлорида натрия, кокарбоксилаза, панангин, аскорбиновая кислота. Метаболическая терапия — поливитамины с микроэлементами, глютаминовая кислота. Средства, понижающие возбудимость нервной системы (бром, валериана, седуксен и др.).
Пропгаз При нервно-артритической аномалии конституции имеется высокий риск развития в старшем возрасте мочекаменной и желчекаменной болезни, мигрени, невралгии, артритов, подагры, сахарного диабета, атеросклероза, метаболической нефропатии, хронической почечной недостаточности, гипертонической болезни, нейродермита.