Пренатальная диагностика предоставляет возможность беременным женщинам, особенно в возрасте старше 35 лет, проверить – все ли в порядке с развивающимся в утробе малышом. Эти обследования позволяют оценить состояние здоровья ребенка уже на этапе внутриутробного развития.

Пренатальная диагностика задолго до родов помогает обнаружить врожденные пороки у ребенка и генетические заболевания, к примеру, синдром Дауна. Благодаря этому, будущие родители могут психологически подготовиться к рождению ребенка, которому потребуется особая забота.

Пренатальная диагностика служит для обнаружения недостатков и тяжелых заболеваний плода уже на ранних сроках беременности. Она предоставляет будущим родителям информацию о наличии возможных пороков развития ребенка или генетических заболеваний, способах их унаследования и последствиях, связанных с рождением больного или недоразвитого младенца. Благодаря пренатальной диагностике, на сегодняшнем уровне развития медицины можно начать лечение ребенка в утробе матери и сделать прогноз относительно терапии и реабилитации ребенка после рождения.

Пренатальная диагностика обеспечивает обнаружение таких заболеваний, как муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия, мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Дауна, хорея Хантингтона, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Турнера, гермафродизм, пуповинная грыжа, омфалоцеле, менингоцеле, пороки сердца, аномалии мочеполовой системы, анемия и т. п.

Пренатальная диагностика, в зависимости от ее характера и способа выполнения, разделяется на неинвазивную и инвазивную. Инвазивная пренатальная диагностика, по причине связанного с ней риска выкидыша, производится только в клинически обоснованных случаях.

Неинвазивная пренатальная диагностика
Неинвазивная пренатальная диагностика безопасна для ребенка, развивающегося в утробе матери. Она является незаменимым диагностическим инструментом, позволяющим оценить риск возникновения заболевания без создания опасности для плода. Она не определяет конкретную генетическую болезнь у ребенка, но является основанием для принятия решения о проведении исследований инвазивными методами. Неинвазивная пренатальная диагностика не дает точного диагноза, но определяет вероятность наличия аномалий у плода.

Среди неинвазивных методов пренатальной диагностики наиболее распространенным является ультразвуковое обследование. Каждой будущей маме делают УЗИ. При нормально протекающей беременности рекомендуется проведение трех сеансов УЗИ: между 11 и 14 неделей беременности, примерно на 20 неделе беременности и на 30 неделе беременности. УЗИ во время беременности позволяет оценить степень развития ребенка на данном этапе протекания беременности, определить, одноплодная это беременность или многоплодная, а также узнать пол ребенка. УЗИ также позволяет обнаружить у ребенка такие недостатки, как, к примеру, расщепление позвоночника или акранию. Диагностика большинства аномалий плода возможна во время второго сеанса УЗИ, поскольку на этом этапе беременности уже сформировано большинство внутренних органов плода.

К неинвазивным методам пренатальной диагностики также относятся:
Генетическое УЗИ. От обычного УЗИ оно отличается тем, что его выполняет очень опытный специалист на очень чувствительном аппарате. Генетическое УЗИ длится около часа. Исследуется плодное яйцо и желточный мешок, толщина шейной складки, носовые кости ребенка, изменения и форма отдельных органов плода, работа сердца ребенка, длина бедренных костей, плацента, амниотическая жидкость и пуповина. Благодаря этому исследованию, можно обнаружить такие генетические заболевания у плода, как синдром Эдвардса, синдром Турнера, синдром Дауна, а также врожденные пороки сердца, акранию, гидроцефалию мозга, расщепление позвоночника, расщепление неба, гипофизный нанизм.
Тест на уровень АФП в крови. АФП – это альа-фетопротеин, присутствие которого в крови позволяет диагностировать спинномозговую грыжу, а также другие аномалии спинного и головного мозга. Высокий уровень АФП в крови матери свидетельствует о том, что у ребенка есть аномалия нервной системы. Обнаружение повышенной концентрации АФП в крови беременной женщины – это показание к повторному анализу или направлению женщины на УЗИ.
Тройной тест уровня ХГЧ, АФП и эстриола – позволяет выявить синдром Дауна, но эффективность этого теста снижается вместе с возрастом беременной женщины. Он заключается в заборе крови и проведении ее биохимического анализа. Время ожидания результатов составляет от нескольких дней до одной недели.

Инвазивная пренатальная диагностика
Инвазивная пренатальная диагностика заключается во взятии материала, содержащего клетки, принадлежащие плоду. Чаще всего это амниотическая жидкость. Клетки плода подвергаются подробной диагностике. Инвазивная пренатальная диагностика дает возможность поставить точный диагноз, касающийся широкого спектра аномалий развития плода. Однако недостатком этих методов является то, что они влекут за собой риск выкидыша – 0,5-3% случаев проводимых исследований. К инвазивным пренатальным исследованиям относятся амниоцентез, фетоскопия, биопсия трофобласта, а также кордоцентез.

Амниоцентез – наиболее часто используемый инвазивный метод пренатальной диагностики. Его можно производить между 13 и 15 неделей беременности. Из-за того, что присутствует риск выкидыша, он предлагается только женщинам с повышенным риском наличия синдрома Дауна или других аномалий у плода. Амниоцентез заключается в заборе амниотической жидкости путем прокалывания брюшной стенки и плодного пузыря специальной иглой, под контролем УЗИ. Мониторинг при помощи УЗИ позволяет следить за местом прокалывания и избежать повреждения плода. Взятая жидкость содержит клетки плода, происходящие из амниотической оболочки, кожи, пищеварительной и мочеполовой системы.
Клетки ребенка выращивают в специальной питательной среде, а затем определяют его кариотип, т.е. набор хромосом. Результаты амниоцентеза можно получить примерно через месяц.
Фетоскопия – заключается во введении в полость матки (путем прокалывания брюшной стенки) специального оптического аппарата, позволяющего исследовать степень развития ребенка. Поле зрения ограничено, следовательно, увидеть плод полностью невозможно. Фетоскопия также служит для забора образцов кожи плода и крови ребенка с целью обнаружения тяжелых заболеваний, если в семье есть генетический риск. Фетоскопия – другими словами – эндоскопическое обследование плода, очень подходит для проведения основных хирургических вмешательств у плода, к примеру, дренаж при гидроцефалии мозга. Это вмешательство может иметь благоприятное влияние на пренатальное развитие ребенка, но оно связано с большим риском выкидыша, потери околоплодной жидкости и преждевременных родов.
Биопсия трофобласта – заключается в заборе материала для генетических обследований плода. Ее можно проводить уже на 10 неделе беременности. При помощи тонкой иглы забираются пробы ворсинок плодной оболочки, отвечающей за образование плаценты и поступление сквозь нее питательных веществ. Образец забирается сквозь канал шейки матки или сквозь брюшную стенку. Биопсия трофобласта обеспечивает ранее получение результатов, по сравнению с амниоцентезом, но она связана с более высоким риском выкидыша. Результаты можно получить уже через несколько дней.
Кордоцентез – в аспекте выполнения – это наиболее сложный из методов пренатальной диагностики, представляющий наиболее высокий риск. Выполняется при местной анестезии. Заключается в прокалывании брюшной стенки специальной иглой и заборе крови из пуповинной вены. Анализ этой крови обеспечивает определение кариотипа ребенка и ДНК, что позволяет установить, страдает ли ребенок генетическим заболеванием и каким именно. Кордоцентез также дает возможность определить группу крови малыша, диагностировать врожденную инфекцию у плода или внутриматочное заражение. Срок ожидания результатов обследования – примерно 2 недели.

Когда проводить пренатальную диагностику?
Предпосылки для проведения пренатальной диагностики:
возраст матери старше 35 лет;
наличие генетических заболеваний в семье;
рождение предыдущего ребенка с аномалией развития или генетической болезнью;
наличие аномалии или генетического заболевания у плода в предыдущей беременности;
тревожные результаты УЗИ или других анализов.
В случае наличия медицинских показаний для произведения пренатальной диагностики, ее выполняют бесплатно, с возмещением из Национального фонда здравоохранения. Если пренатальную диагностику хочет пройти беременная женщина, не пребывающая в группе риска, ей придется оплатить обследования самостоятельно.