Тяжелые геморрагические проявления могут быть связаны с аномалиями функций тромбоцитов при их нормальном количестве в циркуляции. В результате аномалий может нарушаться адгезия, активация агрегации или иметь место нарушение реакции освобождения. Время кровотечения in vivo является наиболее быстрым тестом для установления нарушения функции тромбоцитов. Тесты для определения функции тромбоцитов in vitro включают измерение агрегации тромбоцитов к стеклу, агрегационные тесты, а также проточную цитометрию.
Тромбастения (БГН) передается по аутосомно-рецессивному типу, характеризуется умеренными или тяжелыми геморрагиями в кожу и слизистые, меноррагиями, послеоперационными кровотечениями.
Характерной чертой заболевания является удлинение времени кровотечения при отсутствии агрегации со всеми агрегационными агонистами типа АДФ, коллагеном, адреналином, тромбином и арахидоновой кислотой при нормальной агрегации с ристомицином. При типичной форме БГН определяется дефицит или полное отсутствие комплекса GP IIb/Ша на мембране тромбоцитов. В результате они не могут связывать фибриноген при активации тромбоцитов и не могут агрегировать, образуя тромбоцитарный тромб. Тромбоциты при БГН показывают нормальный секреторный ответ и могут адгезироваться к сосудистой стенке. Диагноз основывается на отсутствии агонистобусловленной агрегации тромбоцитов и отсутствии или частичном дефиците комплекса GP IIb/IIIa на мембране тромбоцитов при проточной цитометрии.
Выделяют два типа БГН: 1. I тип: с полным отсутствием комплекса GP IIb/IIIa и фибриногена на поверхности тромбоцитов; 2. II тип: с частичным дефицитом комплекса GP IIb/IIIa (520%) и фибриногена на их поверхности.
В случаях кровотечений терапией выбора является переливание концентрата тромбоцитов, что может привести к иммунизации. Потенциальной альтернативой является введение рекомбинантного фVIIa (эптаког-альфа, Ново-Сэвен), особенно в случаях образования антитромбоцитарных антител или при рефрактерности к трансфузиям тромбоцитов