В г. Ставрополе при акушерско-гинекологической консультации "Семья и брак" в 1984 году был создан медико-генетический кабинет, в котором работал один врач-генетик, оказывающий первичную консультативную помощь семьям с наследственной патологией. В 1992 году при Краевом диагностическом центре была организована первая в Ставропольском крае медико-генетическая консультация. Первично создание МГК шло из расчета одна МГК на 100000 новорожденных в год. В настоящее время нагрузка МГК значительно возросла, т.к. оказывается консультативная помощь жителям не только Ставрополья, но и Кабардино-Балкарии, Карачаево-Черкессии, Калмыкии и Дагестана. По оснащенности материально-технической базой и укомплектованности врачебными кадрами МГК г. Ставрополя не уступает подобным учреждениям Москвы и Санкт-Петербурга. В консультации работает около 30 врачей, прошедших специализированную подготовку в центральных МГК страны, имеется 3 лаборатории: цитогенетическая, биохимическая и иммунно-ферментная.
Цитогенетическая лаборатория производит кариотипирование и определение полового Х-хроматина.
Биохимическая лаборатория осуществляет скрининг новорожденных по таким наиболее часто встречающимся молекулярным болезням, как фенилкетонурия и гипотиреоз. По Ставропольскому краю частота встречаемости фенилкетонурии составляет 7:10000 новорожденных, а частота гипотиреоза 1:4000. Для выявления этих заболеваний у новорожденного из пяточки берут кровь и определяют флуоресцентными, хроматографическими, микробиологическими тестами соответствующие метаболиты. Кроме того, при наличии показаний проводятся лабораторные исследования по выявлению нарушений аминокислотного, белкового, углеводного и липидного обменов. Применяемые методы позволяют идентифицировать 16 нозологических форм генетических нарушений обмена.
При МГК имеется клинический отдел, где производится фенотипическая диагностика и определяется тактика последующей коррекции определенной наследственной патологии.
Детям, страдающим фенилкетонурией, в медико-генетической консультации выдаются питательные смеси, содержащие необходимые аминокислоты, за исключением фенилаланина. Такие смеси МГК получает в централизованном порядке как отечественного так и импортного производства.
Создание в краевом центре МГК имеет большое значение не только для здравоохранения. Со временем Ставропольская МГК может стать важным звеном в системе мониторинга за экологической ситуацией в Северо-Кавказском регионе.
Цитогенетическая лаборатория производит кариотипирование и определение полового Х-хроматина.
Биохимическая лаборатория осуществляет скрининг новорожденных по таким наиболее часто встречающимся молекулярным болезням, как фенилкетонурия и гипотиреоз. По Ставропольскому краю частота встречаемости фенилкетонурии составляет 7:10000 новорожденных, а частота гипотиреоза 1:4000. Для выявления этих заболеваний у новорожденного из пяточки берут кровь и определяют флуоресцентными, хроматографическими, микробиологическими тестами соответствующие метаболиты. Кроме того, при наличии показаний проводятся лабораторные исследования по выявлению нарушений аминокислотного, белкового, углеводного и липидного обменов. Применяемые методы позволяют идентифицировать 16 нозологических форм генетических нарушений обмена.
При МГК имеется клинический отдел, где производится фенотипическая диагностика и определяется тактика последующей коррекции определенной наследственной патологии.
Детям, страдающим фенилкетонурией, в медико-генетической консультации выдаются питательные смеси, содержащие необходимые аминокислоты, за исключением фенилаланина. Такие смеси МГК получает в централизованном порядке как отечественного так и импортного производства.
Создание в краевом центре МГК имеет большое значение не только для здравоохранения. Со временем Ставропольская МГК может стать важным звеном в системе мониторинга за экологической ситуацией в Северо-Кавказском регионе.
Авторское право на материал
Копирование материалов допускается только с указанием активной ссылки на статью!
Информация
Посетители, находящиеся в группе Гости, не могут оставлять комментарии к данной публикации.
Похожие статьи