По мере развития медицинской генетики перед здравоохранением встал вопрос о необходимости создания специальных учреждений, выполняющих функции консультативной помощи населению по наследственной патологии.
Еще в 30-х годах советский клиницист-генетик С.Н. Давиденков осуществлял на практике работу по генетическому консультированию и выдвинул основные положения по методике консультирования семей с наследственными заболеваниями нервной системы.
Первые медико-генетические консультации, занимающиеся прогнозированием здоровья потомства при наследственной патологии, были организованы в 1967 году в Москве и Ленинграде, а три года спустя - в республиканских и некоторых областных и краевых центрах. Современная генетическая консультация - это междисциплинарная отрасль здравоохранения, которая занимается не только проблемами наследственности человека, но и специаль­ными вопросами, характер которых определяется интересами семьи и общества.
Главная цель генетического консультирования - это предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией, физически и психически неполноценных. В соответствии с этой целью задачами медико-генетического консультирования являются:
1. Определение точного клинического диагноза заболевания.
2. Определение типа наследования этого заболевания в данной семье и установление генотипов членов этой семьи по соответствующему гену, т.е. определение генетического диагноза.
3. Расчет величины риска повторения заболевания в семье.
4. Объяснение смысла медико-генетического прогноза обратившимся.
5. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.
Поводом для направления в медико-генетическую консультацию являются следующие ситуации:
- одному из членов семьи поставлен диагноз наследственного заболевания и родственники хотят знать прогноз для будущего или уже имеющегося потомства, подозревается наследственный дефект и для уточнения диагноза необходимы генетические исследования,
- предполагается возможность рождения больного ребенка в связи с кровнородственным браком, приемом лекарственных препаратов во время беременности и т.д.
Кроме перечисленных случаев, врач должен заподозрить наследствен­ную патологию при следующих ситуациях:
-наличие сходных патологических симптомов у нескольких членов семьи, отставание у них в умственном и физическом развитии,
- первичное бесплодие супругов,
- первичное отсутствие менструации, особенно в сочетании с недоразвитием вторичных половых признаков,
- привычные выкидыши при беременности,
- непереносимость лекарственных препаратов и пищевых продуктов.
С точки зрения организации здравоохранения оценка фактической потребности в генетических консультациях определяется частотой семей, нуждающихся в генетическом консультировании. Считается, что такие семьи составляют 5-10% от общего числа населения. Исходя из этого, оптимальным считается одна генетическая консультация на 1 млн. жителей.
В медико-генетических консультациях работают клинические генетики (врачи), цитогенетики (врачи, биологи), биохимики, иммунологи, гематологи, педиатры, акушеры-гинекологи, референты по социальным вопросам и др. специалисты. Для быстрого внедрения новых данных науки в практику медико-генетические консультации имеют тесную связь с генетическими научно-исследовательскими институтами.