Истинная причина возникновения гипертрофической кардиомиопатии неизвестна. Но недавно проведенные генетические исследования указывают на то, что ее причиной может быть наследственное изменение (мутация), происходящее в определенном гене. Мутация происходит в генах, которые ответственны за специфические белки, формирующие сократительный аппарат сердечной мышцы . Вероятно, в ближайшем будущем будут найдены и другие генетическиие мутации, что может быть особенно полезным для предоставления парам, планирующим семью, более полной информации относительно возможных последствий. Врачи стремятся к более глубокому пониманию роли негенетических факторов, таких как повышенное давление крови, недостаточная физическая активность и грузность. Это поможет выявить категорию людей, которые особенно подвержены риску заболевания гипертрофической кардиомиопатией.
Подобное заболевание может быть результатом хронической гипертонии, которая приводит к чрезмерному увеличению сердечной мышцы. Сердечная мышца увеличивается так же, как бицепсы спортсмена, занимаюшегося тяжелой атлетикой, поскольку высокое давление крови увеличивает физическую нагрузку сердечной мышцы. К сожалению, чрезмерно быстрое увеличение сердечной мышцы не способствует эффективности ее работы. В значительной степени очень быстрое увеличение сердечной мышцы может привести к развитию заболеваний сердечных клапанов.