С момента открытия гена как единицы наследственности учёные полагали, что он представляет собой непрерывную нуклеотидную последовательность, в ко­торой заложена информация об одном белке, что ДНК — это непрерывная че­реда генов и, наконец, что ген занима­ет строго определённое положение в хромосоме. И если бы кто-нибудь ещё в 80-х гг. XX столетия сказал, что всё это не так, его, наверное, сочли бы сума­сшедшим. Однако постепенно накапли­вались факты, которые не поддавались объяснению исходя из общепринятых представлений. Ведь основные законо­мерности строения и функционирования генов были установлены при исследова­нии бактерий. А вот в эукариотической ДНК гены оказались организованы зна­чительно сложнее.

Прежде всего, как показывает прос­той подсчёт, в клетках высших организ­мов находится избыток ДНК по срав­нению с количеством, необходимым для кодирования белков. Если принять, что белок в среднем содержит около 300 аминокислот, то для его кодирова­ния понадобится около 1000 нуклеотидов. Таков средний размер гена. По­скольку ДНК в клетках млекопитающих содержит несколько миллиардов нуклеотидов, это должно соответствовать сотням миллионов генов. Но в клетке млекопитающих гораздо меньше белков. Какова же функция избыточной ДНК? При сравнении нуклеотидной после­довательности генов, кодирующих бел­ки, и аминокислотной последовательно­сти самих белков выяснилось: наряду с кодирующей белок нуклеотидной после­довательностью ген содержит также со­вершенно бессмысленную нуклеотидную последовательность, не несущую никакой информации о построении белка. Почти во всех генах млекопита­ющих и птиц встречаются такие некодирующие последовательности, которые в нескольких местах прерывают кодиру­ющую последовательность нуклеотидов. Биохимики называют это явление пре­рывистостью гена. Кодирующие белок участки ДНК именуются экзонами (от греч. «экзо» — «снаружи»), а некодирующие — нитронами (от лат. intro — «внутри»). Количество и протяжённостьинтронов внутри гена могут быть раз­личны. Например, ген одного из яичных белков — овальбумина содержит 8 интронов, а ген белка соединительной ткани — коллагена 50 интронов, длина которых варьируется от нескольких со­тен до нескольких тысяч нуклеотидов. Но самое удивительное в том, что интроны могут занимать до 95% от общей протяжённости гена.

Итак, представление о гене как о не­прерывной последовательности колонов было пересмотрено. Ген — это группа коротких экзонов, разбросанных по большому участку генома. Почему же практически все гены высших организ­мов содержат интроны? Один из воз­можных ответов состоит в том, что ныне «бездействующие» участки генов когда-то производили белки, необходи­мые для выживания организма в природ­ных условиях того времени. Есть и такая гипотеза: поскольку интроны занимают около 90 % ДНК, они существенно сни­жают вероятность мутации в жизненно важных участках генов.

Другое ошибочное мнение было развеяно, когда выяснилось, что боль­шая часть ДНК млекопитающих (около 30%) состоит из многократно повторя­ющихся последовательностей, которые, в отличие от интронов, не входят в со­став генов. Так, 11 % всей ДНК крысы занимает только одна последователь­ность 5'-ГГАЦАЦАГЦГ-3'. Она ничего не кодирует и встречается в геноме крысы несколько миллионов раз! Про­исхождение и функции этого нуклеотидного материала не вполне ясны.

Помимо многократно повторяющих­ся некодирующих последовательностей, геном содержит большое количество копий некоторых генов. Например, в клетках эукариотических эмбрионов находится около 1000 копий генов, ко­дирующих белки в составе ядра, на которые намотана ДНК. Этому найде­но удовлетворительное объяснение: на ранних стадиях развития, когда клетки быстро делятся, необходимо большое количество «упаковочного» белка. Дру­гим примером «широко тиражируемых» генов являются гены, кодирующие бел­ки перьев у цыплят.

В то же время большинство эукариотических генов, кодирующих специ­фические белки, имеют всего одну или небольшое число копий на клетку. У шелковичного червя, например, ген, кодиру­ющий белок фиброин (он составляет ос­новную массу натурального шёлка), встречается только один раз на всю хро­мосому. Этого достаточно, чтобы в каж­дой клетке за четыре дня образовыва­лось 10 млрд. молекул фиброина.

Но самый большой сюрприз ожидал учёных, когда обнаружилось, что от­дельные гены или группы генов прокариотических и эукариотических хромо­сом часто покидают свою исходную позицию и перемешаются в какое-ни­будь другое место генома. Эти переме­щающиеся фрагменты называют мобильными элементами генома (от лат. mobilis — «подвижный»). Способность мобильных элементов встраиваться в различные участки ДНК обусловлена короткими нуклеотидными последова­тельностями на обоих концах элемен­та. Специальные ферменты узнают эти последовательности и вырезают мо­бильный элемент, а затем встраивают в новое место. Таким путём ген или на­бор генов перемешается с места на мес­то в пределах одной хромосомы. Учё­ные полагают, что разнообразие видов на Земле обязано, в том числе, и пере­мещению элементов генома.