Поскольку ДНК несёт генетическую информацию, её нуклеотидная после­довательность должна сохраняться неизменной в течение жизненного цикла клетки и точно воспроизво­диться в ходе репликации. Однако довольно часто под воздействием различных факторов (например, хи­мических веществ или излучения) в молекуле ДНК возникают повреждения. Бывает, что основания изменя­ются и теряются, межнуклеотидные связи — разрываются, а некоторые основания сшиваются друг с другом. Это изменение может влиять на сле­дующие поколения клеток. Наследу­емое изменение нуклеотидной последовательности ДНК называется мутацией (от лат. mutatio — «изме­нение», «перемена»).

Изменение в молекуле ДНК одного-единственного основания может обернуться заменой аминокислоты на другую в белке, который кодирует­ся этим фрагментом цепи — геном. Но последовательность аминокислот в белке сохраняется. Часто замена аминокислоты не сильно отражается на биологических свойствах белка. Однако в некоторых случаях такая мутация приводит к потере активно­сти какого-нибудь важного фермен­та. Тогда мутация становится гибель­ной для организма.

Помимо замены одной пары осно­ваний на другую существуют и иные, более опасные типы мутаций. К ним относятся пропуски или, наоборот, вставки лишних нуклеотидов на ка­ком-то участке молекулы ДНК Подоб­ные мутации могут возникать под действием химических соединений, очень похожих по структуре на нуклеотиды.

Хотя мутации происходят редко (например, вероятность того, что в те­чение жизни одной клетки человека возникнет мутация, составляет один шанс из ста тысяч), известно несколь­ко заболеваний, основная причина которых — нарушение нуклеотидной последовательности ДНК Это, напри­мер, гемофилия (от греч. «гема» — «кровь» и «филео» — «люблю») — на­рушение нормальной свёртываемости крови. Болезнь вызывает мутация в гене, кодирующем один из белков, ко­торый участвует в механизме свёрты­вания крови. Замена одной аминокислоты в этом белке приводит к потере его активности. Из-за особенностей наследования гемофилия проявляет­ся только у мужчин.

Несмотря на постоянные повреж­дения в структуре ДНК, тождествен­ность организмов в пределах одного вида поддерживается из поколения в поколение с исключительно высокой точностью.

Благодаря стараниям биохимиков мы знаем, что материальное воплощение огромной и сложной наследственной информации любого живого орга­низма — это молекула ДНК, чудесное изобретение природы.