Хромосомы, как отдельные структуры, становятся доступными для исследования только после значительной конденсации хроматина, которая наступает во время митоза (в соматических клетках), либо во время мейоза (при образовании половых клеток). Начавшаяся в профазе конденсация хроматина заканчивается в метафазе, поэтому, как правило, хромосомы изучаются на стадии метафазной пластинки.
В интерфазе хромосомы находятся в деконденсированном состоянии, и определить их как отдельные структуры не представляется возможным.
В метафазе каждая хромосома имеет как бы иксобразную форму и состоит из двух идентичных половин - хроматид (сестринских хромосом), тесно прилежащих друг к другу только в области первичной перетяжки (центромеры), а на остальном протяжении между хроматидами видна большая щель. Центромера - это тот участок, где хромосома находится в деконденсированном состоянии, и к ней прикрепляются нити веретена деления. Центромера делит хромосомы на плечи. По положению центромеры выделяют три вида хромосом.
1. Метацентрические, у которых плечи имеют примерно одинаковую длину (т.е. центромера расположена посередине хромосомы).
2. Субметацентрические, у которых центромера смещена от середины, располагается субмедиально и делит хромосому на два плеча неравной длины. Верхнее всегда меньшее.
З. Акроцентрические, у которых центромера расположена почти на конце хромосомы, отделяя от длинного плеча очень короткое верхнее плечо.
Верхние короткие плечи принято обозначать буквой "р", а нижние длинные буквой "q". Характерной чертой для некоторых хромосом является наличие вторичных перетяжек, они возникают в участках неполной конденсации хромосом и располагаются в околоцентромерных участках 1-й, 9-й и 16-й хромосом. Вторичные перетяжки имеются также в 13-15 и 21 -22-й хромосомах, однако здесь они занимают удаленное от центромеры положение, отделяя небольшой концевой участок короткого плеча хромосом в виде спутника. Эти хромосомы называют спутничными. В этих хромосомах в области вторичной перетяжки сосредоточены гены, кодирующие р-РНК, и в прилежащих участках кариоплазмы образуются ядрышки. Поэтому такого рода вторичные перетяжки называют ядрышковыми организаторами. В хромосомных наборах одних людей указанные хромосомы имеют вторичную перетяжку, а в этих же хромосомах у других людей её может не быть.