ГЕНОМ - полный состав ДНК диплоидного набора хромосом ядер со­матических клеток, т.е. совокупность всех генов и межгенных участков. Таким образом, геном-полный набор инструкций для формирования и функционирования индивида.
Общие принципы построения геномов и их структурно-функциональную организацию изучает геномика, которая проводит секвенирование, картирование и идентификацию функций генов и внегенных элементов. Геномика подразделяется на структурную, функциональную, сравнительную, эволюционную и медицинскую.
Медицинская геномика решает прикладные вопросы клинической и профилактической медицины на основе знаний геномов человека и патогенных организмов. В частности, вопросы диагностики наследственных болез­ней, генотерапии, вирулентности болезнетворных микроорганизмов.
Общее количество ДНК в хромосомах ядра соматической клетки че­ловека составляет 6,4 х 109 пар нуклеотидов - это 95% всей ДНК клетки. Внехромосомный геном клетки - митохондриальный, это 0,5% от всей ДНК клетки. Кроме того, небольшое количество ДНК составляют кольцевые молекулы (150 - 20000 пар нуклеотидов) в ядре и цитоплазме. Природа их у чело­века пока неясна.
Кодирующая часть ДНК составляет 3-5% (по другим данным 1-2%), назначение неинформативной части ДНК - неизвестно. В кодирующей части ДНК различают как уникальные гены, т.е. представленные только одной копией, так и избыточные гены, имеющие до 104 копий,- это гены для т-РНК, р- РНК, гистоновых белков. Эти копии расположены рядом друг с другом (тандемно) и разделены идентичными спейсерами.
Любые изменения в структуре ДНК- ведут к генетическому полимор­физму. Главная форма генетического полиморфизма – однонуклеотидный по­лиморфизм, т.е. различие в ДНК разных людей соответствует одной паре нуклеотидов на каждые 1000-2000 нуклеотидов. Таким образом, два человека на 99,9% идентичны по нуклеотидным последовательностям и только 0,1% различий по одному нуклеотиду создает огромные индивидуальные фенотипические вариации. В каждом гене (50-100 тысяч пар нуклеотидов) можно ожидать от 25 до 100 мутаций, которые надо правильно интерпретировать то ли как нормальную вариацию, то ли как этиологический фактор наследственной патологии.
Предполагают, что различия по одному основанию между определен­ными отрезками геномов лежат не только в основе генных болезней/ миссенс-мутации/, но и в основе чувствительности к возбудителям или защиты от них, в основе приспособительных реакций и в то же время наследственного предрасположения к мулътифакториальным болезням.