Митохондрии содержат кольцевую двухцепочечную ДНК, которую обозначили 25-й хромосомой человек (мт ДНК). Гены этой хромосомы не содержат интронов.
В каждой соматической клетке содержится около 1000 митохондрий, а суммарная ДНК в них составляете 0,5% от общего количества ДНК в организме. Код мт ДНК слегка отличается от универсального, в этой ДНК транскрибируются обе цепи.
Геном митохондрий был полностью секвенирован в 1981 году. Он содержит 16 569 пар нуклеотидов и кодирует 2 р-РНК, 22 т-РНК и 13 полипептидов.
Последние входят в состав ферментных компонентов окислительного фосфорилирования, 66 субъединиц дыхательной цепи кодируется в ядре.
Мт ДНК наследуется по материнской линии. В зиготе насчитывается около 2 500 материнских митохондрий и от 0 до 4 – отцовских. При этом не исключено, что после оплодотворения репликация отцовских митохондрий блокируется. Комбинативная изменчивость мт ДНК (мейоз) отсутствует. Нуклеотидный состав меняется только за счет мутаций.
Мутации генов мт ДНК лежат в основе «митохондриальных наследственных болезней». Они передаются из поколения в поколение и имеют некоторые общие черты.
1. Болезнь передается только по материнской линии.
2. Болеют и девочки, и мальчики.
3. Больные отцы не передают болезни ни дочерям, ни сыновьям.
Примером митохондриальных генных болезней являются: атрофия зрительного нерва Лебера, митохондриальные миопатии и др.