В медико-биологических исследованиях достаточно часто возникает вопрос установления количественных соотношений индивидуумов с различными генотипами по определенному гену или определения распространенности какого-то гена (в т.ч. патологического) среди населения. Решение этого вопроса возможно благодаря сформулированному в 1908 году, независимо друг от друга, английским математиком Харди (Hardy) и немецким врачом Вайнбергом (Weinberg), закону генетической стабильности популяции. Этот закон в честь ученых, сформулировавших его, получил название закона Харди-Вайнберга.Сущность закона в следующем. В идеальной популяции сумма генов одной аллельной пары является величиной постоянной и равняется 1.
р + q = 1, где р — частота доминантного гена (А), q — частота рецессивного гена(а). Обе величины могут быть выражены в долях единицы или в процентах(тогда р + q = 100%).
Частота генотипов в популяции по одной паре аллельных генов также является величиной постоянной и непосредственно определяется частотой доминантного и рецессивного генов в мужской и женской частях популяции.
♀ ♂ (р + q) х (р + q) = 1 Раскрываем скобки и получаем: р2 + 2рq + q2 = 1 Где р2 – частота гомозиготных организмов по доминантному гену (генотип АА), 2рq – частота гетерозиготных организмов (генотип Аа), q2 –частота гомозиготных организмов по рецессивному гену (генотип аа).
Полная формулировка закона Харди-Вайнберга может быть представлена следующим образом: В идеальной популяции частота гомозиготных организмов, имеющих доминантный признак, равняется квадрату частоты доминантного гена; частота гетерозиготных организмов равняется удвоенному произведению частот доминантного и рецессивного гена; частота гомозиготных организмов, имеющих рецессивный признак, равняется квадрату частоты рецессивного гена, и это соотношение остается неизменным во всех поколениях пока не будут нарушены определенные условия (условия идеальной популяции).
Закон Ханди-Вайнберга справедлив для идеальной популяции, которая характеризуется следующими параметрами (условия идеальной популяции): 1) большая численность популяции (более 500 организмов); 2) свободное скрещивание (панмиксия) в популяции; 3) отсутствует давление мутаций, миграций, отбора.
Популяций, отвечающих полностью требованиям закона Харди-Вайнберга, в природе не существует. В каждой естественной популяции, в том числе и в популяциях человека, происходят мутационный процесс, естественный отбор, миграционные процессы, имеются ограничения панмиксии. Однако изменение частот генов под действием элементарных эволюционных факторов осуществляется в популяциях очень медленно. Поэтому, хотя и с определенной долей допущений, закон Харди-Вайнберга достаточно широко применяется для оценки генетической структуры (определение частот генов и генотипов) различных популяций и в том числе популяций человека.
Закон Харди-Вайнберга применим и к множественным аллелям, например, аллелям, детерминирующим группы крови системы АВО(IО, IА, IВ).