Альтернативный сплайсинг – различные варианты сплайсинга когда из одной и той же преинфор.-РНК вырезаются разные интроны и образуется несколько разных и-РНК.
Антиципация – более раннее появление и более тяжелое течение заболевания в каждом последующем поколении.
Аспект – точка зрения, с которой рассматривается какое-либо явление или понятие.
Асфиксия – удушье.
Адаптация – приспособление к условиям существования.
Биотин – водорастворимый витамин (витамин – dH).
Векторы – модифицированные плазмидные, фаговые, вирусные, дрожжевые или бактериальные ДНК или РНК, обеспечивающие проникновение экзогенной ДНК в клетки хозяина.
Гаплотип – совокупность конкретных аллелей сцепленных локусов на одной хромосоме.
Геном – полная генетическая система клетки или полная последовательность ядерной ДНК организма.
Генотип – совокупность всех генов организма, определяющих его фенотип.
Гидроцефалия – увеличение количества спинномозговой жидкости в полости черепа, сопровождающееся увеличением его объема.
Гипертелоризм – широко расставленные глаза.
Гипоплазия – недоразвитие органа (дефицит массы или размера).
Денатурация ДНК – переход ДНК из двухнитевой формы в однонитевую при разрыве водородных связей между комплементарными парами оснований под воздействием высоких температур или при изменении солей в буфере.
Детерминация – определение, ограничение.
Детерминированный – обусловленный чем-либо, в частности, генетической программой.
ДНК диагностика – это молекулярные методы диагностики мутаций с использованием ДНК-зондов.
ДНК – зонд – относительно небольшой фрагмент однонитевой ДНК (16-30 пар) используемый для поиска комплементарных последовательностей в молекулах большого размера; для этого его метят радиоактивным или флюоресцентным соединением.
Ингибитор – ген, угнетающий действие другого гена; природное или синтетическое вещество, угнетающее действие фермента или кодирующего его гена.
Избыточная (эгоистическая, паразитическая) ДНК – это ДНК, не несущая кодирующих функций.
Индуцированный мутагенез – это получение или возникновение мутаций под действием известных внешних факторов; или в эксперименте (направленно), или при стечение обстоятельств известных, но не запланированных, в частности аварий радиоактивных реакторов.
Инициирующий (стартовый) кодон – УАГ триплет матричной РНК, кодирующий метионин, с которого начинается образование полипептидной цепи в процессе трансляции.
Кариотип – полный набор хромосом диплоидной клетки.
Кластер – пучок генов, расположенных в хромосоме рядом.
Клонирование – получение необходимого числа копий (миллионов) определённого участка ДНК с использованием для этого микроорганизмов.
Комплементарная ДНК (к ДНК) – однонитевая ДНК, полученная в результате обратной транскрипции с молекулы m-РНК, осуществленной ферментом ревертазой.
Лабильный – подвижные элементы генома, то же, что и мобильные.
Лигаза – фермент, катализирующий соединение молекул или фрагментов крупных молекул.
Маркёр – аллель (или признак), наследование которого прослеживается в потомстве.
Метилирование оснований – присоединение метильной группы СН3 к азотистому основанию ДНК.
Мобильные генетические элементы – гены, способные перемещаться по геному, прыгающие гены, транспозоны.
Мульти – много, первая часть сложных слоев, указывающая на множественность.
Муреин – глюкопептид – гетерополимер, состоящий из цепочек чередующихся N-ацетилглюкозамина и N-ацетилмурамовой кислоты, эти цепочки связаны пептидными мостиками.
Олигофрения – врожденная или приобретенная в младенческом возрасте умственная отсталость.
Онкоген – это ген, повышение экспрессии которого может явиться причиной возникновения новообразований. Последовательности, гомологичные онкогенам человека, часто обнаруживают в составе онкогенных вирусов.
Патогенез – механизмы развития болезни.
Праймер – олигонуклеотид, выполняющий роль “затравки“, инициирующий синтез полинуклеотидной цепи на ДНК - или РНК - матрице.
Протоонкоген – неактивная форма онкогена, немутантная.
Ревертаза (обратная транскриптаза) – фермент, участвующий в процессе обратной транскрипции, т.е. синтез ДНК на матрице РНК.
Резистентный – устойчивый к заболеванию, сопротивляющийся ему; устойчивый к действию какого-либо фактора.
Рекомбинантная ДНК – ДНК, составленная из фрагментов разного происхождения (химерные молекулы).
Рестриктаза – фермент, узнающий специфическую последовательность и разрезающий двунитевую молекулу ДНК в этом месте.
Сайт – определённое место в молекуле ДНК.
Сантиморган (сМ) – единица генетического расстояния между локусами хромосомы. Соответствует 1% кроссинговера. Эквивалентна в среднем 1 млн. пар нуклеотидов.
Секвенирование – определение последовательностей нуклеотидов в молекуле ДНК.
Синдактилия – сращение пальцев рук или ног.
Синусит – воспаление слизистой оболочки придаточных пазух носа.
Сплайсинг – процесс вырезания последовательностей нуклеотидов, комплементарных интронам, из молекулы первичного транскрипта – преинформационной ДНК.
Спонтанный мутагенез – случайное возникновение мутации в природе, когда фактор, вызывающий их, неизвестен.
Стоп-кодон (нонсенс) – сигнал терминации трансляции полипептидной цепи (УГА, УАА, УАГ), не кодирующий аминокислоту.
Тандемные повторы – множественные и расположенные друг за другом копии определенной последовательности нуклеотидов ДНК.
Трансдукция – введение в ДНК клетки экзогенных ДНК с помощью фаговых векторов.
Трансфекция – процесс введения экзогенной ДНК в эукариотические клетки.
Трансформация – введение плазмидной ДНК в бактериальные клетки.
Тремор – дрожание.
Факультативные элементы – элементы генома, присутствие которых у каждого человека не является строго обязательным.
Хитин – полимерное соединение, состоящее из остатков N-ацетилглюкозаминов, соединенных как глюкоза в целлюлозе.
Целлюлоза – полимер глюкозы.
Шизофрения – хроническое психическое заболевание, проявляющееся изменением личности, бредом, галлюцинациями; начинается еще в молодом возрасте.
Экспансия тринуклеотидных повторов – патологическое увеличение числа копий внутригенных тандемных последовательностей, состоящих из трех нуклеотидов; этот тип мутаций называется также динамическими мутациями.
Эпилепсия – хроническое заболевание головного мозга, протекающее в виде судорожных припадков с потерей сознания и изменением личности.
Эписома – внехромосомная суперскрученная кольцевая эукариотическая молекула ДНК.