Врожденные пороки развития, как правило, носят мультифакториальный характер. Они могут быть нарушением в генетическом аппарате больного или же возникать под действием тех или иных экзогенных или эндогенных факторов, обладающих тератогенным действием.

Описано много форм врожденных пороков развития, среди которых моно назвать такие, как:

1) Дефекты смыкания нервной трубки (при неполном слиянии краев нервного желобка). Следствием этого может быть отсутствие головного мозга – анэнцефалия.
2) Удвоение и расщепление спинного мозга.
3) Полость или киста спинного мозга, заполненная жидкостью (сирингомиелия).
4) Нейродермальные свищи (сообщение между спинным мозгом и кожей), которые могут привести к развитию менингита.
5) Дефекты формирования срединной линии головного мозга могут вызвать недоразвитие промежуточного мозга и формирование единого желудочка переднего мозга.
6) Микроцефалия (окружность головы в два раза меньше нормы).
7) Макроцефалия как следствие генетически обусловленных нарушений метаболических процессов или кистозных образований паутинной оболочки мозга.
8) Гидроцефалия – расширение желудочков мозга и увеличение головы вследствие чрезмерного объема ликвора.
9) Аномалии развития мозжечка с полным отсутствием червя (сочетается с кистозным расширением IV желудочка).
10) Грыжевое выпячивание оболочек мозга (менингоцеле) или оболочек и вещества спинного мозга через дефект позвонков (обычно в поясничном отделе).
11) Ограничение подвижности спинного мозга, когда его концевые нити окружены фиброзной и жировой тканью. Это препятствует нормальному росту спинного мозга по мере роста ребенка.
12) Протрузия (выпячивание) ствола мозга и мозжечка в шейный отдел спинного мозга через большое затылочное отверстие.